儿科基因组健康素养干预:范围综述

简介

背景

最近在个性化和精准医疗方面的科学突破和技术进步正在改变我们诊断和治疗疾病的方式，为患者量身定制更精确、更可预测、更强大的医疗保健[1］．然而，个体化诊断和治疗途径的开发是昂贵的，并且在更传统的医疗实践中引入了患者参与的新方面。个性化和精准医疗以及基因组测序已经齐头并进，变得更加广泛，并被纳入临床儿科和青少年护理，无论是在常规患者护理或研究的背景下[2，3.］．然而，遗传咨询师表示，他们缺乏相关知识、信心和实用技术来教育青少年有关基因组概念[4];一些卫生专业人员也对青少年理解基因组概念的认知能力表示不确定[5］．

基因组健康素养的定义是遗传和基因组概念的基本知识，以及获取、处理、理解和使用基因组信息用于健康相关决策的能力[6］．研究表明，儿童和青少年渴望更多地了解与他们疾病有关的遗传因素，并更多地参与治疗的决策过程[7-11］．此外，接受基因组测序的儿科患者及其父母已表达了了解可操作的基因组研究结果的愿望[12-14］．因此，越来越多的临床基因测试、使用外显子组和基因组测序的研究努力，以及为进入劳动力市场的青少年提供的基因组学专业机会(例如，生物信息学和遗传咨询)，都表明有必要为年轻人开发基因组学教育材料[15］．McGill等人的系统综述[7]的研究发现，虽然一般社区的儿童和青少年可能对遗传等遗传概念有基本的了解，但他们普遍缺乏对遗传学和基因检测相关概念的更深层次的了解。虽然在儿童和青少年中不太可能有高水平的基因组健康知识，但对于受遗传疾病影响或有遗传疾病风险的年轻人来说，对基因组概念有一个大致的了解可能是有价值的[7］．

带着遗传疾病度过童年和青春期的过渡阶段可能会导致自主性、身份发展和自尊方面的困难[16］．此外，儿童的基因测试结果可能对父母及其他家庭成员产生影响[17］．美国医学遗传学和基因组学学院的指南建议，8岁以下的儿童应积极参与临床外显子组或基因组测序过程的决策和解释，以达到他们被认为具有认知能力的程度，这包括在合理的情况下获得儿童的同意并尊重他们的偏好[18］．

研究强调了接受基因检测的人对心理结果的积极和消极影响[19]，而将遗传信息返回给儿童的伦理影响已被广泛讨论，特别是在遗传和基因组检测知情同意的背景下[20.］．这种关注与以下假设产生共鸣，即父母知道什么是孩子的最大利益，而未成年人无法提供知情同意[20.，21］．随着儿童年龄的增长，他们获得了决策能力和对健康状况的理解。20.］．因此，随着儿童和青少年年龄的增长，在不同程度上纳入与基因组信息相关的健康决策是重要而具有挑战性的。

研究目的

这篇综述是作为理解儿童关节炎网络(UCAN)团队的形成性研究进行的，旨在为数字健康干预的设计提供信息:为幼年特发性关节炎(JIA)患者提供基因组学患者教育功能。JIA是最常见的儿童慢性风湿病，每10万人中有16-150例[22]并可能对生活质量的健康相关方面产生负面影响[23］．患有JIA的儿童和青少年会出现身体症状，如僵硬、疲劳和睡眠障碍;情绪症状，如压力、焦虑和抑郁;减少了社会互动23］．由于JIA的病因尚不清楚，目前归因于不同的遗传和环境因素，因此使用各种药物治疗来控制症状[24］．针对炎症级联中的特定细胞因子的生物疾病修饰抗风湿疗法，如肿瘤坏死因子-α抑制剂、白细胞介素-1抑制剂和白细胞介素-6抑制剂，极大地改变了与JIA相关的结果和发病率，但与高成本相关[25，26]和安全问题，例如感染的风险[25，26］．

UCAN正在进行的研究将基因组发现与患者报告的结果和健康经济分析相结合，以确定疾病结果不良的高风险儿童，确定管理受影响儿童的最佳方法，并开发可持续的跨学科网络，以提高所有关节炎儿童的生活质量。创新UCAN平台的关键功能之一是一个新的基因组仪表板，它可以显示患者的基因组信息和细胞因子活性的趋势。该工具可作为提供者与JIA患者及其父母讨论儿童关节炎严重程度的可视化辅助工具，并根据患者的基因组谱确定潜在的治疗靶点(图1）.

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在UCAN等与患者共享基因组信息的研究中，需要通过提高基因组健康知识水平来教育患者及其父母;增进对该病的了解;为了有意义的对话;用于疾病管理决策;并促进对治疗、结果、生活质量和长期后果的影响的更好理解。尽管许多研究都探讨了成年人群的基因组健康素养[27-29]以及改善患者遗传教育的干预措施[30.]，关于儿童和青少年如何理解遗传疾病的研究普遍缺乏[7]和基因及基因组测试，应如何向他们传达这些信息，以及哪些因素可能影响沟通效果[8］．此外，没有研究调查基因组健康素养或工具，以教育JIA患者及其父母基因组概念。

目标

我们的目标是进行范围审查，以确定和综合现有的文献，关于基因组健康素养水平和儿科患者及其父母接受基因组信息的态度，以确定当前的做法和现有的干预措施，旨在提高儿科患者及其父母的基因组健康素养。这个词基因组学在整个审查中用作一个总括术语，因为它包括遗传和基因组信息领域;基因组学描述了对基因的整体研究，包括它们的功能、相互作用、环境和基于基因组的策略的应用[31］．我们的研究问题有意宽泛，以获取与儿科患者基因组健康素养和信息需求相关的所有相关文献:

• 儿科患者及其父母的基因组健康素养水平和接受基因组信息的态度如何?
• 已知哪些干预措施可以对儿科患者及其父母进行基因组学教育，以提高基因组健康素养水平，并促进更好地了解他们的治疗方法?

方法

协议和注册

该协议未注册为范围审查协议不需要注册。所使用的范围审查方法是基于PRISMA-ScR(范围审查的系统审查和元分析扩展的首选报告项目)协议建模的[32］．这种方法用于研究该主题的所有方面，允许全面探索患者的知识和经验，确定与感兴趣的主题相关的现有文献，并确定证据中的差距。

合格标准

符合以下所有资格标准的研究被纳入:研究包括遗传、基因组或遗传和基因组信息的组合;研究人群为儿科(<18岁的儿童和青少年)和儿科患者的父母或仅为儿科患者的父母;该研究包括对基因组信息的知识、态度和理解的评估;该研究是在2008年1月至2020年9月的过去12年间进行的;这项研究只包括人类参与者;这项研究是用英语进行的。选择过去12年的时间框架，以捕捉基因组学领域最新和新兴的实践。

信息来源

在2020年6月至2020年9月期间，对MEDLINE、Embase、CINAHL和Scopus 4个电子数据库进行了正式的电子搜索和提取。我们还对以下数据库进行了灰色文献检索:Open gray、CenterWatch、Cochrane图书馆、多伦多大学图书馆、TRIP数据库、ISRCTN注册表和高级谷歌检索。

从多伦多大学的一名教员图书馆员那里获得指导和支持，为搜索策略制定关键词和主题标题。

搜索策略

搜索策略包括3个主要概念:儿科、患者教育和基因组学。文本框1显示用于MEDLINE的完整电子搜索策略。多媒体附件1概述了在此范围审查的搜索过程中使用的所有数据库的相应搜索。

证据来源的选择

电子删除重复，标题和摘要由2名审稿人(AG和MT)筛选。在筛选过程中删除的相关文章存储在相关研究的参考文献列表中。全文筛选(由AG和MT进行)，任何差异和分歧通过讨论和协商一致解决。被排除的文章最常见的原因是它们涉及非儿科人群(例如，卫生从业人员和成年患者)，没有向患者传递任何遗传或基因组信息，没有人类参与者，不是英语，是会议摘要，没有在2008年至2020年之间发表，并且专注于疾病病因学而不是遗传或基因组信息。

数据项和数据图表制作过程

为了从选定的文章中绘制和提取数据，2位审稿人(AG和MT)制定了一个提取标准，从每篇论文中提取有关研究国家、城市、城市或非城市地理、人口、样本量、参与者年龄、儿科疾病类型、持续时间、人口统计信息、设计、方法、发表期刊和研究结果的信息(多媒体附件2［3.，12，16，33-43])。

结果综合

对文章的性质和内容进行专题分析，以确定常见和重复出现的主题、主题、思想和模式，并将文章分类[44］．两位审稿人都检查了从图表和数据提取中产生的数据，并确定了与研究问题相关的关键代码。这些代码用于根据研究的主要发现总结和报告研究。在主题分析中，共确定了6个主要主题:基因组概念知识，利用互联网和社交媒体获取基因组信息，利用基因组信息进行决策，对接受基因组信息和支持的希望和态度，遗传咨询的经验，以及提高基因组知识的干预措施。

结果

筛选过程

从列出的4个电子数据库中共识别出4583篇文章，从灰色文献检索中识别出35篇文章。去除540组重复文章后，根据资格标准筛选剩余的3349篇文章。经过标题和摘要的筛选阶段，41篇文章被纳入全文审查，27篇文章被排除在外多媒体．总共有14项研究被纳入范围综述。

纳入研究概述

在14项研究中，5项(36%)研究纳入了儿童被临床诊断患有各种遗传疾病的人群[16，33-36];4项(29%)研究的人群未被诊断患有疾病[12，37-39];1(7%)项研究纳入了怀疑患有遗传疾病但未确诊的儿童[40];1(7%)研究包括因各种原因住院的儿童[3.];其余3项(21%)研究报告了患有癌症等疾病的儿科人群[41]、先天性心脏缺陷[42]，以及先天性下肢缺陷[43］．本次综述选择的研究大部分(11/ 14,79%)来自美国[3.，12，33-36，38-42]， 14%(2/14)来自加拿大[16，43]及7%(1/14)来自英国[37］．表1介绍所纳入研究的概述。

检讨结果

基因组概念知识

在14项研究中，4项(29%)研究调查了儿科患者或儿科患者父母对遗传概念的知识和理解[34，37，39，42］．这些研究发现，不同年龄段的参与者对包括DNA、基因组、遗传和环境因素、人类基因组计划和遗传信息共享在内的遗传概念的知识和理解有不同的结果。

刘易斯等人[37他发现，在11岁至15岁的学生中，完成了一项针对年轻人的10项儿童基因组测序知识测量，平均得分为4.24 (SD 2.49)，在0=低知识，10=高知识的量表上。年龄也与多元线性回归得分呈正相关，女孩基因组测序知识的平均得分高于男孩(分别为4.44 vs 4.09;t₅₃₅= 1.61;P<措施)。儿童最常正确回答的问题与DNA有关，例如我们的DNA在细胞里而且我们的DNA对我们身体的运作没有影响最常被错误回答的问题与基因组有关，比如我们大约有1%的基因组与其他人相同而且我们完整的DNA被称为我们的基因组．

菲茨杰拉德布特等[42]在先天性心脏缺陷儿童的父母中使用改良的18项真假量表测试遗传知识，发现遗传知识总结的平均正确率为73.8%。正确回答最多的项目与遗传和环境因素的相互作用有关，如有些疾病是由基因、环境和生活方式引起的(真实;97.2%正确)和基因决定身高、眼睛颜色和容貌等特征(真实;97.8%正确)。参与者最难回答的问题与基本的遗传知识有关，比如如何识别人类有20对染色体(假;28%正确)和父母把每条染色体的两个副本都传给孩子(假;36.5%正确)都是错误的陈述。此外，受教育程度和家庭收入与遗传知识直接且显著相关(P<措施)。

在父母和青少年中，Rew等人[39研究发现，尽管大多数参与者都听说过基因检测，但青少年(14-17岁)对人类基因组计划的知识普遍缺乏且不准确，而年龄较大的青少年(18-21岁)对人类基因组计划表现出更好的知识和准确的理解。大多数参与者将互联网和医生列为额外遗传信息的来源，很少有参与者将书籍、文章、测试场所、教师和专业组织列为他们的来源。

加洛等[34]在患有单基因疾病的儿童(3-15岁)的父母中发现了4种独特的信息管理模式:准确的理解——开放的模式(30/86, 35%),准确理解-选择模式(21/86, 24%),不同的理解模式(13/ 86,15%)困惑的理解模式(22/86, 26%)。在准确的理解中- - - - - -开放准确的理解- - - - - -选择性(51/ 86,59%)模式，父母对遗传概念有准确的理解，并根据他们对共享信息的看法彼此区分。参与者的准确理解- - - - - -除了从卫生保健提供者处获得的信息外，开放小组积极寻求有关病情的信息，并愿意分享有关儿童病情的信息。另一方面，参与者的理解准确- - - - - -有选择的小组在分享关于孩子病情的信息方面遇到了困难。在理解差异组中，一个家庭中的父母对疾病遗传方面的理解的准确性不同，他们对寻求和分享信息的信念也不同。在理解混乱的组中，父母通常对疾病的一个或多个遗传方面的理解不准确，一些人认为由于缺乏理解，他们无法与他人分享信息。

利用互联网和社交媒体获取基因组信息

在这14项研究中，有3项(21%)研究调查了患有遗传疾病的儿童或转介接受基因组服务的儿童的父母如何在互联网上搜索有关其孩子病情的信息和情感支持[33，35，36］．巴顿等[33罗氏(Roche)等人采访了为临床护理而接受基因检测的儿童的父母[35]采访了接受遗传服务的孩子的父母，Schaffer等人[36]采访了患有遗传疾病儿童的母亲。

巴顿等[33]报告说，在基因检测过程的每个阶段(即检测前、等待结果和结果后)，父母的信息和支持需求是不同的。在基因检测之前，许多父母对基因检测或相关情况知之甚少;一些家长表示，有关基因状况和检测的知识仅限于唐氏综合症。在测试前，他们会利用互联网来探索孩子症状或挑战的可能诊断或解释，测试期间的遗传过程信息，以及测试后孩子的新诊断和可能的治疗方法的信息[33］．

所有3项研究都发现，父母会上网了解孩子的病情，找到治疗服务，并寻求情感支持。33，35，36］．例如，Facebook群组[33]、个人网页、listservs，以及由家长支持小组托管的聊天室[36]被认为是寻找有类似经历的家庭支持网络的重要资源。家长们还发现，在谷歌或Yahoo等广泛使用的搜索引擎或其他由大型健康或倡导组织(美国医学协会、Web MD、国家罕见疾病组织)赞助的网站上使用症状或诊断术语进行搜索，在网络搜索中发挥了关键作用[35］．父母搜索的其他目标还包括准备探访、了解基因检测选项、诊断和预后信息、管理和治疗、寻找临床试验以及阅读研究进展[33，35，36］．

罗氏等[35]报告说，使用互联网获取信息的优点包括方便、感觉临床医生更认真地对待父母、隐私以及能够找到以前无法获得的信息。此外，Schaffer等[36报道称，互联网搜索使父母获得传统形式的科学素养，与临床医生沟通的信心，以及对遗传知识的权威感。使用互联网获取信息的障碍包括情绪困扰、无法找到有效的诊断、提供者的劝阻、错误信息、虚假希望、焦虑、对儿童隐私的担忧[33]、搜索关键词、相关性、难以记忆或拼写诊断[35］．

利用基因组学信息进行决策

在14项研究中，有3项(21%)研究探讨了父母和青少年在与基因组测序结果相关的决策偏好[12，38，39］．这些研究报告了对获得基因组结果的复杂情绪;有些嘉宾认为可能会造成负担或涉及私隐问题[12]，而其他人则认为这有助于日后的规划[12，38］．迈尔斯等人[38他们发现，青少年尤其表达了接受基因组信息的愿望。然而，与父母相比，青少年学习所有结果的可能性要低得多，而带带者状态是青少年选择学习的最常见类别，其次是成人发病疾病、可预防疾病和可治疗疾病。

麦高恩等人[12]发现参与者对青少年参与基因结果决策的能力有不同的看法[12］．总体而言，与会者一致认为，参与基因组研究结果返回的决策应取决于青少年的年龄、成熟度和性格[12］．在合作决策方面，父母认为他们应该对基因组结果的返回有最终的决策权。然而，许多青少年认为，他们的决策偏好与其父母不同，一种涉及保健代表的协作决策模式可以作为青少年偏好的倡导者。

Rew等[39研究发现，当被要求对基因检测做出决定时，年轻青少年(14-17岁)提出的平均年龄是16.6岁，而年龄较大的青少年(18-21岁)提出的平均年龄更高，为18.25岁。近一半(45.5%)的青少年还表示，他们的父母将是他们在基因检测决策方面的主要信息和建议来源。

接受基因组信息和支持的希望和态度

在这14项研究中，2项(14%)研究探讨了儿科患者父母对接受基因组信息和支持的希望和态度[40，43］．可汗等[40]调查了成年患者和儿童患者的父母使用的信息类型，这些患者怀疑患有尚未明确解释或诊断的遗传疾病。坎贝尔等人[43]探讨了先天性心脏缺陷儿童父母的情感支持、沟通信息和遗传转诊的实施情况。可汗等[40]发现，家长最希望从诊断测序中了解的信息种类有:疾病原因(119/269,44.2%)、疾病管理方向(98/269,36.4%)、诊断(72/269,26.8%)、家庭成员疾病风险(62/269,23%)、帮助他人(31/269,11.5%)、科学进步(16/269,5.9%)、杂项知识(14/269,5.2%)、预防(8/269,3%)和计划生育(5/269,1.9%)。

坎贝尔等人[43调查发现，16.7%的家长表示非常满意，33.3%表示满意，25%表示中立，25%表示不满意。此外，80%的家长不记得被他们的HCP推荐到支持小组。当被问及他们的孩子是否得到了特定的诊断时，48%的父母不能正确地回忆起他们孩子的特定诊断，72%的父母分类与特定的临床分类不符。总的来说，56%的父母还报告说，他们在与他们的HCP交谈后寻求额外的信息资源。

遗传咨询经验

在14项研究中，1项(7%)研究调查了患有遗传疾病的青少年的遗传咨询经验[16］．访谈中出现的3个主要主题是理解遗传咨询师的作用，增加感知到的个人控制，以及影响适应个人条件的青少年特定因素。参与者普遍认为，在会议结束后，他们对遗传咨询所涉及的内容和遗传咨询师与其他HCPs的作用有了更好的理解。这是由于会议期间讨论了生物学途径、未来儿童的遗传和复发风险以及为未来做准备。此外，所有参与者都认为，了解遗传学、遗传和疾病的起源是遗传咨询会议的重要成果。此外，遗传咨询帮助参与者将这种情况作为他们身份的一部分，获得关于未来的预期指导，并对自己的健康有更高的所有权和控制感。

据报道，影响一个人对遗传条件的适应的主要青少年特定因素是孤立、社会联系、独立性和隐私，以及遗传咨询的时间[16］．青少年注意到，由于他们的状况，他们感到孤立，并受到与他人不同的对待。此外，青少年对自身状况的看法受到与家庭、同龄人群体以及其他有相同状况的人的更大社区的社会联系的影响。因此，参与者表达了一种融入和被视为正常的被他们的朋友。尽管青少年寻求社会联系，但他们表达了独立和隐私的需求，尤其是在家庭结构中。最后，参与者表示，他们在初中到高中期间比小学时期有更大的稳定感，并且认为这是一个更合适的遗传咨询时间。

当被问及遗传咨询实践的工具和策略时，参与者建议使用电脑或平板电脑上的视频剪辑和动画来描述遗传或生物过程，他们的病情正常化，以及选择父母是全部还是部分在场的能力。此外，这些青少年建议遗传咨询师可以帮助他们确定可靠的资源，以收集有关他们的病情、支持团体的信息，并在会后写一封强调与他们有关的关键点的信。

提高基因组学知识的干预措施

在这14项研究中，2项(14%)研究调查了干预措施对提高遗传概念的知识和理解的影响[3.，41］．这两项研究的结果发表在表2．两项研究都使用了遗传知识指数(GKI)来评估一般人群对遗传概念的非专业知识，这些人群不知道有遗传疾病的风险，也没有接触过遗传咨询或涉及基因组学的研究，以测试参与者对遗传概念的理解[45］．

讨论

主要研究结果

本综述揭示了当前儿科人群基因组健康素养水平的重要信息，以及他们对接受基因组信息和决策的态度。本综述的研究结果对数字健康平台的设计很有价值，例如UCAN基因组学教育平台，旨在对患有JIA的年轻患者进行基因组概念的教育。我们发现，年龄与提高基因组健康素养水平和提高参与基因组信息决策的感知能力有关。研究还发现，年轻人和父母重视互联网搜索，以获取诊断和症状管理方面的信息，并填补与他们的HCPs沟通的关键空白。此外，我们发现，与HCPs相比，青少年在从遗传咨询师那里获得基因组信息方面存在关键差异，这有助于他们将自己的病情作为身份的一部分。

关于基因组学的患者教育是一个新兴的研究领域，近一半的选定研究描述了评估参与者的遗传或基因组知识的目标。本综述中的研究发现，有遗传疾病的患者及其父母的基因组健康素养普遍较低。我们综述中的几项研究发现，年龄在年轻人对遗传学的理解中起着重要作用[16，37，39]和他们的决策能力[12，38］．这些发现可能反映了美国、加拿大和英国的一般教学实践，在这些国家，遗传学、遗传和DNA等遗传学概念在高中时期(15-16岁)正式介绍给学生[46-48］．Dougherty等人的研究[46他利用美国人类遗传学学会提出的核心概念作为规范性基准，评估了美国12年级学生对基本遗传概念的理解，发现各州对遗传概念的理解普遍较差，超过85%的州的总分为不充分的．在我们的综述中，共有14%(2/14)的研究使用GKI评估了参与者对遗传概念的理解和知识的变化[3.，41］．这些研究发现，信息的口头陈述与宣传册等视觉辅助材料相结合[41]或一本儿童读物[3.提高了参与者之间的理解。两项研究还表明，护士的存在，解释遗传信息，有利于指导儿童和父母的知识获取。尽管两种干预措施都报告了干预后与干预前相比遗传素养的提高，但对一些遗传概念的理解，如体细胞突变和生殖系突变之间的差异[41]和DNA功能[3.]在干预后仍然不理想。由于遗传概念的复杂性质和儿童在理解基因的功能方面普遍面临的困难，遗传学[3.，37]，以及全基因组测序[39]，将患者教育限制在基因组学、遗传学以及它们如何与患者疾病相关的高级信息上可能是有价值的。

许多研究强调了患有遗传疾病儿童的父母在网上搜索和寻求情感支持的重要性[33，35，36，39，45］．总的来说，互联网搜索被认为是获取知识、提高理解、寻找治疗方案以及通过寻找有相似经历的家庭网络来填补社会支持缺口的关键步骤。这些发现与对JIA患者的研究一致，这些患者将互联网列为JIA的一般信息和情感支持的来源[49，50］．研究还报告说，诊断在网络搜索中发挥了关键作用;对接受外显子组测序的儿童的其他研究发现，家庭非常重视获得及时的诊断、信息和罕见疾病的知识[14，51］．互联网大大增加了父母获得以前享有特权的健康信息的机会，有可能改变他们的期望，并影响他们与保健cps的关系[36，52-54］．

电子健康用户将互联网列为健康信息的来源，但与孩子的医生分享这些信息可能并不总是感到舒服;Tuffrey和Finlay的研究[55调查发现，在儿科就诊前使用互联网的父母中，84%认为他们获得的信息是有用的，但只有一小部分父母与孩子的医生讨论他们在互联网上找到的信息。同样，本综述中的几项研究报告称，父母普遍对他们从医疗保健从业者那里获得的信息感到不满[43]，而服务提供者劝阻他们在互联网上搜寻资料，[33]或与医生分享他们在互联网上找到的信息时感到不舒服[35］．此外，家长们表示需要从他们的护理人员那里得到更多的信息，并在与他们的护理人员交谈后寻求更多的资源。这些发现与JIA患者的研究相似;van Dijkhuizen等人的研究[56]的调查发现，JIA患者最不满意的是低转诊率，以及关于免疫、研究和是否存在转诊诊所的信息。很明显，电子健康资源在儿科患者家长的知识获取中发挥了很大的作用。未来的研究应致力于寻找策略，以提高HCPs、患者和家长之间的知识共享;减少网络搜索服务提供者的劝阻;并引导家长获取可靠可信的互联网资源以获取信息和情感支持。

与强调幼儿、青少年和父母之间基因组概念知识差异的研究相似，一些研究强调了年龄在决策和与遗传信息相关的偏好中的重要性[12，38，39］．尽管大多数青少年希望参与决策过程，但父母对孩子的隐私和了解遗传信息的能力表示担忧。一般来说，大多数参与者更喜欢一个涉及儿童、父母和医疗保健从业者的共享决策模式。几项探讨慢性疾病患者决策观点的研究也报告说，青少年和他们的父母更喜欢共享的决策模式[46-48］．特别是，对贾氏综合症患者的研究表明，青少年希望成为决策过程的一部分，父母和提供者在让儿童参与决策和教育他们了解自己的疾病方面发挥关键作用[57，58］．

关于将遗传信息返回给儿童的心理影响的研究显示了不同的结果。Wakefield等人的综述[59研究发现，由于接受遗传信息而产生的严重不良心理后果，如焦虑、抑郁和痛苦，在儿童中并不常见;然而，一些孩子经历了家庭间的痛苦、歧视和遗憾。研究还表明，在儿童时期接受遗传信息可能有助于早期心理调整和与其他家庭成员分享信息的能力[60］．需要更多的研究来评估将遗传信息归还给儿童的心理影响和伦理影响，特别是对于那些可能无法治疗或改变的疾病[59］．因此，尽管青少年更愿意参与决策过程，但一个包括青少年、父母和HCPs在内的共享决策模型可能最适合于涉及遗传疾病青少年遗传信息返回的决策。

尽管只有7%(1/14)的研究探讨了青少年接受遗传咨询的经历[16]，这对与青少年分享基因组信息具有重要意义。青少年报告了与HCP相比，他们与遗传咨询师交谈的经历的关键差异，并认为了解遗传学、遗传和疾病的起源有助于他们将自己的病情作为身份的一部分，并帮助他们了解自己的疾病。有趣的是，参与者还建议使用视频来描述基因组概念;Sabatello等人的研究[15]还发现，与小册子格式相比，视频格式在增加自我报告的基因组知识方面更有效。与我们在知识和决策类别中的发现类似，参与者重申，年龄是他们理解遗传信息的重要因素，与小学相比，高中是接受遗传咨询的更合适时期。然而，重要的是要考虑到1项研究不能代表青少年对遗传咨询的普遍态度，必须在儿童和青少年的遗传咨询和患者教育领域进行更多的研究。

虽然我们研究的主要目的是调查基因组概念的知识，但我们搜索返回的大多数结果都集中在基因检测上，这可能是由于儿科人群基因组教育领域的新颖性。我们利用广泛的搜索策略来涵盖基因组学健康素养和患者教育各个领域的发现，这些发现可以用来为基因组学教育的数字健康干预设计提供信息。除了为UCAN研究进行形成性研究外，大学卫生网络全球电子卫生创新中心还开发并进行了多个以患者为中心的数字应用程序的可用性研究，这些应用程序有助于糖尿病等慢性疾病的自我管理[61]、哮喘[62]、关节炎[63]、前列腺癌[64]，以及心力衰竭[65］．这些研究的首要主题是寻找策略，让患者了解和了解他们的慢性疾病，以促进知情决策和疾病自我管理。因此，以下研究结果(不分先后)在文本框2可考虑制定数字卫生干预措施的设计原则。

本综述中的大多数研究都是定性或混合方法研究，并使用访谈或调查等方法从患者中收集数据，这可能反映了儿科人群的科学状况，对于大多数遗传疾病，目前仍处于纯粹的探索性或描述性水平。我们研究的一个局限性是，我们对患者教育干预措施的理解仍然有限，只有14%(2/14)的研究利用干预设计来评估参与者遗传知识的变化[3.，41］．Newcomb等人干预的一个关键局限性[3.]的原因是，测试后没有要求参与者完成GKI问卷，并对概念的理解如DNA而且基因在参与者中进行定性评估，这可能导致报告后测结果的主观性和偏见。另一个限制是Johnson等人的研究[41]调查了平均年龄为37.5岁的父母的学习情况。因此，Johnson等人的研究结果[41]可能不适用于为儿童提供病人教育干预措施的设计。需要进行更多的研究，结合干预方法评估参与者的基因组健康素养水平和态度，以评估提高儿童基因组素养的最佳工具。

我们综述的另一个局限性是，纳入的研究中29%(4/14)调查了没有任何特定疾病的人群对遗传概念的理解[12，37-39］．虽然衡量公众对遗传知识和理解的水平很有价值，但与未诊断出遗传疾病的人群相比，有家庭成员患有疾病的家庭在接受和寻求基因组信息方面的知识和态度可能非常不同。此外，在14项研究中，8项(57%)纳入了父母研究人群，只有6项(43%)纳入了儿童和青少年人群，这可能是因为目前在向儿童返回遗传信息或评估其在遗传决策中的作用方面存在伦理障碍[20.，21］．

此外，一个关键的考虑是我们对这些术语使用了广泛的定义遗传而且基因组纳入标准的信息，符合基因组卫生素养的定义:"遗传和基因组概念的基本知识以及获取、处理、理解和使用基因组信息促进健康决策的能力" [6］．使用广泛的定义并包括具有广泛遗传和基因组疾病的研究人群的理由是，为了捕捉旨在提高基因组健康素养的各种正在进行的举措。然而，策划数字健康干预设计原则的关键发现是考虑为所有患有遗传疾病的儿科人群创建数字健康干预措施，而不是特定于单一的遗传疾病。

此外，纳入标准仅限于过去12年的研究，以捕捉数字卫生干预措施和基因组学方面的领先实践和新兴趋势。然而，如果还包括12年以上的研究，则可能会获得更多关于患者教育和基因组健康素养的相关研究样本。

此外，跨文化比较遗传概念的知识和理解的能力是有限的，因为大多数研究都是在美国进行的，而且本综述只包括了用英语发表的研究。这也可能导致在报告儿童及其父母基因组知识的结果时存在偏见，因为不同国家的教育体系各不相同。

结论

我们的综述表明，尽管儿科患者及其父母对学习基因组信息持积极态度，但我们仍然对儿童和青少年的基因组健康素养水平、他们理解基因组概念的能力、如何呈现这些信息，以及可以利用哪些最佳实践来设计用于基因组教育的数字健康患者教育干预措施知之甚少。个性化和精准医疗方法的兴起需要更多的患者和家长参与，而开发工具来提高患者对疾病知识和相关基因组因素的教育是医学界的使命。因此，有必要研究基因组健康素养和模式，为数字干预措施的设计提供信息，旨在对患有儿科疾病的青少年和儿童进行基因组学教育。