原始论文
摘要
背景:新一代测序(NGS)技术已迅速应用于临床实践，其应用范围已扩展到早期诊断、疾病分类和治疗计划。随着NGS基因组检测请求的增加，已经做出了大量努力，以清楚和明确地提供检测结果。为了临床NGS基因组检测的合法性，产生基因组数据过程中的质量信息应包含在结果中。然而，由于NGS过程的复杂性，大多数报告提供的质量信息不足以证实基因组检测的可靠性。
摘要目的:本研究的目的是开发基于快速医疗互操作性资源(FHIR)的web应用程序NGS质量报告(NGS- qr)，以报告和管理临床NGS基因组测试获得的信息质量。
方法:我们定义了用于交换临床NGS基因组测试质量信息的数据元素，并对FHIR基因组资源进行了分析，以实现标准化格式的信息交换。然后，我们开发了基于FHIR的web应用程序和FHIR服务器来交换质量信息，以及使用R Shiny服务器实现的统计分析工具。
结果:从三星医疗中心设计的靶向测序管道CancerSCAN中收集的大约1000个实验数据项用于使用真实数据验证NGS-QR应用程序的实施。用户可以共享NGS基因组检测的质量信息，验证单个样本在整体分布中的质量状况。
结论:本研究成功地展示了临床NGS基因组检测的质量信息如何以标准化格式进行交换。随着临床对NGS基因组检测需求的增加和基因组数据的积累，质量信息可以作为提高检测质量的参考材料。该应用程序还可以激励实验室进行诊断测试，以提供高质量的基因组数据。
doi: 10.2196/26261
关键字
介绍
新一代测序(NGS)技术已迅速应用于临床实践，其应用范围已扩展到早期诊断、疾病分类和治疗计划等方面[-]。为了实施临床NGS应用，医疗保健提供者运营自己的NGS实验室或要求外部实验室进行基因组测试。NGS基因组检测报告提供了有关基因组变异和相关数据的信息。然而，实验所使用的模板和数据元素各不相同，大部分报告以文本或PDF格式提供[，]。随着要求进行基因测试的人数不断增加，我们已作出相当大的努力，以清楚和明确地提供测试结果[-]。此外，国际标准制定组织已经制定了报告标准，如快速医疗互操作性资源(FHIR)基因组学报告实施指南和国际标准化组织(ISO)标准，以交换复杂的临床基因组数据和解释[-]。
为确保临床NGS基因组检测的合法性，基因组数据生成过程中的质量信息应包含在检测结果中[-]。对小组织样本的基因测试和针活检的需求正在增加[]，而且确定基因组测试结果的可靠性仍然具有挑战性。当检测少量或低质量的样品，包括低纯度标本和福尔马林固定石蜡包埋(FFPE)标本时，可以考虑将质量信息作为诊断结果解释的证据。确认没有特定的变异是一项特别的挑战，特别是在没有质量信息的情况下。对于临床NGS基因组检测的有效性和实用性，美国医疗保险和医疗补助服务中心通过《临床实验室改进修正案》规范了对人类进行的所有实验室检测，美国食品和药物管理局(FDA)要求提供有关基因组检测临床有效性的信息[，]。在韩国，食品药品安全部(MFDS)自2017年起启动了临床实验室认证计划[];但是，这提供了对整个NGS过程的认证，而不是单个样品的可靠性。当临床医生为诊断目的进行NGS基因组检测时，质量信息可用于解释单个样本的结果。此外，在使用这些样本构建参考数据库时，必须包含这些质量信息。
精准医疗的成功实践取决于临床基因组数据共享和基于知识的基因组变异数据在护理点的解释[]。为了提高作为精准医疗一部分的互操作性，医疗保健利益相关者鼓励使用应用程序编程接口(api)和基于应用程序的生态系统，如FHIR上的SMART、CDS Hooks和SMART marker [-]。这些平台可以轻松实现医疗保健用例，并促进功能可扩展性。在FHIR平台上有几个基于临床基因组学用例的应用程序，例如SMART精密癌症医学和SMART癌症导航应用程序[-]。
在本研究中，我们开发了NGS质量报告(NGS- qr)应用程序，以交换临床NGS基因组检测的质量信息。为了以标准化格式交换信息，我们基于ISO/TS 22692:2020基因组信息学- DNA测序质量控制指标对FHIR基因组资源进行了分析，该资源定义了整个NGS过程的质量相关数据，包括样品制备、文库制备、测序和数据处理[]。该应用程序可以实现临床NGS基因组检测的性能比较，并随着数据的积累监测当前样本的质量状态。
方法
概述
本研究描述了NGS-QR应用程序的开发，这是一个基于fhr的网络应用程序，用于报告、管理和监测基因组数据生成过程中的质量信息。如图所示，开发由以下阶段组成:(1)需求分析，(2)设计，(3)实现，以及(4)测试。在需求分析阶段，我们根据标准和指南定义了用例并选择了数据元素，如DNA纯度和完整性、库输入数量和大小，以及测序运行质量。在设计阶段，我们在现有基因组资源的基础上构建了FHIR资源，以标准化的方式交换高质量的信息。我们还设计了NGS-QR app的用户界面和功能。在开发阶段，我们开发了以下三个组件:web app (NGS-QR app)， FHIR服务器和R Shiny服务器。web应用程序包含一个FHIR资源处理程序来生成和解析FHIR资源。最后，在测试阶段，NGS- qr应用程序使用从NGS管道(目标测序平台)收集的真实数据进行验证。
| 开发阶段 | 描述 | |
| 需求分析 | ||
| 用例 | 定义临床NGS质量信息交换用例一个基因测试 | |
| 数据元素 | 根据标准和指引(如ISO)选择数据元素b美国食品药品监督管理局c, ACMGd） | |
| 设计 | ||
| FHIRe基因组概要 | 在现有的基因组资源MolecularSequence上分析FHIR资源 | |
| 系统组件 | 设计NGS-QR app的用户界面和功能 | |
| 实现 | ||
| Web app (NGS-QR app) | 开发web应用的用户界面和功能;开发一个FHIR资源处理程序来生成和解析FHIR资源 | |
| FHIR服务器 | 开发FHIR服务器和存储库;将FHIR QcMetrics配置文件应用到FHIR服务器 | |
| R闪亮服务器 | 开发用于NGS实验数据统计分析的R代码 | |
| 测试 | ||
| 数据收集 | 收集NGS管道生成的真实数据 | |
| 数据交换 | 使用FHIR api在FHIR服务器和NGS-QR应用程序之间交换真实数据f | |
| 质量管理 | 使用仪表板和统计分析检查NGS基因组检测的质量信息 | |
一个NGS:下一代测序。
bISO:国际标准化组织。
cUS FDA:美国食品和药物管理局。
dACMG:美国医学遗传学学会。
eFHIR:快速医疗互操作性资源。
fapi:应用程序编程接口。
用例
我们定义了两个用例:临床NGS基因组检测的质量信息报告和质量管理。第一个用例与临床NGS基因组检测的质量信息报告有关，如下所示a.实验室向医院报告NGS基因组检测结果以及质量信息。此用例假设医院信息系统提供FHIR api。要求进行NGS基因组检测的实验室使用NGS- qr应用程序发送结果，该应用程序充当FHIR客户端。当用户在NGS-QR应用程序中填写报告表时，将以JSON格式创建FHIR资源，然后通过FHIR API将该资源发送到服务器。要求多个实验室进行NGS基因组检测的医院可以通过这种标准化方法接收相同格式的信息。
第二个用例与临床NGS基因组检测的质量管理有关，如下所示b.保健提供者和国家遗传信息系统检测的执行者等用户管理和监测从实验室收到的基因组数据的质量状况。用户可以通过NGS-QR应用程序从FHIR服务器检索实验数据，并查看所有基因组检测结果的基因组检测总数和基于年份或标本类型的检测次数等摘要。此外，每个样本的DNA纯度、完整性和数据质量等质量信息可以通过统计分析进行比较。此步骤可用于确定临床NGS基因组检测的可靠性。
数据元素选择
NGS工作流程复杂，分为样品制备、文库制备、测序和数据处理等几个步骤。在这个过程中，各种类型的实验条件和结果被生成和捕获。如图所示，我们根据ISO 22692 []和食品及药物管理局的指导方针[]，美国医学遗传学学会[]，以及美国病理学家学会[进行质量管理和比较分析。本研究选取了大约30个数据元素。
| 总会在工作流 | 数据元素 | |
| 样品制备 | ||
| 样品测序类型 | 测序类型，目标基因 | |
| 样品信息 | 标本类型、取样日期 | |
| 图书馆准备 | ||
| DNA提取 | DNA提取试剂盒，DNA纯度(如OD)一个260/280, OD 260/230)， DNA完整性(例如，DNA中位数大小) | |
| 图书馆建设 | 库的投入量，库的投入大小，库的建设工具包 | |
| 测序 | ||
| 测序信息 | 测序仪，读取长度，测序方向，运行方式 | |
| 运行质量 | 错误率，数据质量百分比 | |
| 数据处理 | ||
| 数据质量 | 总读数，平均覆盖率，均匀性，正确率，Q30, PRb分数 | |
| 顺序排列 | 绘图算法，测序比对软件 | |
| 变量调用 | 变体调用软件，质量评分，等位基因读取百分比 | |
| 变体过滤和注释 | 种系筛选标准，参考数据库 | |
一个OD:光密度。
bPR:通过率。
FHIR基因组学资源概况
通过定义约束和扩展，以标准化方法交换质量信息，我们对FHIR基因组资源进行了分析。由于NGS基因组检测结果包括基因组变异信息及其质量相关数据，FHIR R4分子序列资源[]用于根据本研究中的用例定制NGS数据。我们在资源中创建了一个QcMetrics元素(一个FHIR扩展)，并为QcMetrics下的每个流程添加了数据元素。显示了一个包含QcMetrics配置文件的FHIR基因组资源示例。我们将配置文件上传到公共FHIR注册表SIMPLIFHIR。净(]。
快速医疗保健互操作性资源基因组资源的示例，其中包括QcMetrics配置文件。
{
:“resourceType MolecularSequence”,
“扩展”:(
{
“url”:“http://example.org/fhir/StructureDefinition/QcMetrics”,
“扩展”:(
{
“url”:“dnaExtraction”,
“扩展”:(
{
“url”:“dnaExtractionKit”,
" valueString ": " qiagen allprep DNA/RNA迷你试剂盒"
}，
{
“url”:“dnaPurity”,
“扩展”:(
{
“url”:“od260280”,
“valueDecimal”:2.1
}，
{
“url”:“od260230”,
“valueDecimal”:2.3
})
}，
{
“url”:“dnaIntegrity”,
“单位”:“英国石油公司”,
“valueDecimal”:60000
})
}，
…
}
实现
我们开发了以下三个主要组件:NGS-QR应用程序(FHIR客户端)，FHIR服务器和R Shiny服务器，如图所示。NGS-QR应用程序是使用Node.js (v12.13.1)开发的，它由用户界面(ui)、FHIR资源处理程序和REST API模块组成。该应用程序已部署到FHIR的SMART应用程序库，FHIR是一个开放平台，可替代第三方健康应用程序连接电子病历(EMR)/电子健康档案(EHR)系统，并提供适当的安全保障[，]。该应用程序的源代码可在GitHub []。FHIR服务器是使用HAPI FHIR服务器(v4.0.0)在本地安装的，HAPI FHIR服务器是FHIR规范的开源Java实现。QcMetrics配置文件被添加到FHIR服务器。运行R Shiny服务器的源代码是用RStudio Cloud (R版本3.6.3)编写的，服务器部署在R云平台Shinyapp上。io (]。R Shiny服务器从FHIR服务器获取用于统计分析的数据。R源代码可在GitHub []。
FHIR有一组安全建议，用于标识通信安全、身份验证、授权、访问控制和审计[]。我们采用了传输层安全协议(TLS)和OAuth 2.0，它们是通信安全和身份验证的行业标准协议[，]。使用TLS对NGS-QR应用程序与FHIR服务器之间传输的FHIR资源进行加密。使用OAuth 2.0协议授予NGS-QR应用程序访问FHIR服务器的权限。NGS-QR应用程序通过与授权服务器进行身份验证来请求访问令牌。授权服务器对NGS-QR应用程序进行身份验证并颁发访问令牌。访问令牌用于NGS-QR应用程序的安全凭证，以代表用户发出API请求。
结果
数据收集
三星医疗院(SMC)开发并利用了癌症面板测序管道，即CancerSCAN，根据2014年以来15,000多项面板测序研究的数据，为患者确定有效的治疗方法[，，]。SMC于2017年获得MFDS的临床实验室认可，CancerSCAN在临床上用于癌症患者的诊断和预后[]。在这项研究中，从CancerSCAN中收集了大约1000个数据条目。其中包含FFPE标本、新鲜细胞和细胞系的实验条件和结果。
用户界面和功能
在报表UI中，使用FHIR资源生成器将输入的数据转换为JSON格式的FHIR基因组资源，并使用POST方法将该资源发送到FHIR服务器，如图所示。在仪表板UI中，使用GET方法编译FHIR服务器中的基因组资源，以显示数据摘要，例如基因组测试总数和基于年份和标本类型的完整基因组测试结果的测试次数。在统计界面中，用户可以选择样本组，并查看每个实验参数的分布和阈值。用户还可以查看整体分布中每个样品的当前质量状态，如图所示。
数据统计
我们使用SMC NGS管道CancerSCAN的真实数据验证了NGS- qr应用程序的实用性。所有数据转换为FHIR基因组资源，并通过NGS-QR应用程序发送到FHIR服务器。显示了本研究中使用的实验数据的统计。正如预期的那样，新鲜细胞样品在几乎所有类别中都比FFPE样品质量更好。
讨论
主要结果
NGS技术已广泛应用于临床实践，将在精准医疗中发挥突出作用。尽管许多国家和国际机构已经制定了NGS指南来实施NGS临床应用，但由于NGS技术的复杂性，确定NGS基因组检测可靠性的质量标准尚未标准化。由于NGS应用的范围和目的非常多样化，因此评估临床NGS基因组检测的有效性和实用性仍然具有挑战性。目前，大多数个别实验室都有自己的流程和标准;因此，从生成基因组数据的过程中共享高质量信息是很重要的。
在本研究中，我们提出了NGS- qr应用程序来交换临床NGS基因组检测的质量信息。本研究为该领域提供了以下主要贡献。首先，我们证明了仅由单个实验室管理的质量信息可以使用标准化格式共享。在NGS工作流程中，实验条件根据测试目的和样品状态而变化。到目前为止，很难确定基因组数据产生的条件。本研究定义了质量相关元素，并对FHIR基因组资源进行了分析，以报告NGS基因组测试的实验条件和结果。由于我们提出的方法基于ISO/TS 22692和HL7 FHIR标准，以互操作共享临床基因组检测的质量相关数据，因此该应用程序可以与符合这些标准的任何EMR/EHR系统进行通信。
其次，随着实验数据的积累，本研究便于对每个样本的质量状态进行验证。根据NGS技术的特点，通过对比分析确定基因组数据的质量。如图所示，不同类型标本的结果不能直接比较，因为这可能导致不正确的结论。因此，选择目标群体并确定其中单个样本的性能是很重要的。NGS-QR应用程序允许用户选择各种实验条件，并将生成的数据与正确的目标组进行比较，以检查准确的数据质量。
结论
本研究成功地展示了临床NGS基因组检测的质量信息如何通过标准化的方法进行交换。随着对NGS基因组检测需求的增加和基因组数据的积累，质量信息可以作为提高检测质量的参考材料。这种方法还可以激励实验室进行诊断测试，以提供高质量的基因组数据。
致谢
本研究由韩国贸易、工业和能源部(MOTIE)资助的产业战略技术发展计划(批准号10078282)和韩国卫生技术研发项目(批准号HI19C1026)通过韩国卫生和福利部资助的韩国卫生产业发展研究所(KHIDI)支持。
利益冲突
没有宣布。
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缩写
| API:应用程序编程接口 |
| 电子健康档案:电子健康记录 |
| EMR:电子病历 |
| 食品药品监督管理局:美国食品药品监督管理局 |
| FFPE:formalin-fixed石蜡包埋 |
| FHIR:快速医疗保健互操作性资源 |
| ISO:国际标准化组织 |
| 摘要:食品药品安全部 |
| 门店:新一代测序 |
| NGS-QR:下一代测序质量报告 |
| SMC:三星首尔医院 |
| TLS:传输层安全 |
| 界面:用户界面 |
G·艾森巴赫编辑;提交04.12.20;由T Sagi, J Lee, L Guo同行评审;对作者的评论29.12.20;收到修订版本10.01.21;接受03.04.21;发表28.04.21
版权©成东亨，郑成源，裴成哲，郑钟硕，孙大顺，李炳基原载于医学互联网研究杂志(//www.mybigtv.com)， 2021年4月28日。
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