有价值的基因组:直接面向消费者的基因检测商业模式的分类和原型

简介

背景及目标

当23andMe在2007年向公众开放网上商店时，它是第二波所谓的直接面向消费者(DTC)基因检测服务的首批公司之一，该服务宣传了个人基因组学的理念。1］．在过去十年中，DTC基因检测服务如23andMe、Ancestry.com或FamilyTreeDNA的激增主要是由于收集和分析基因组数据的成本迅速下降[2]以及公众对基因组学日益增长的兴趣[3.］．总体而言，预计到2026年，全球DTC基因检测市场价值约为6.1亿美元[4］．

DTC基因测试是指以消费者为对象的基因测试，不需要医疗专业人员参与调解和解释服务[5］．DTC基因测试服务提供的典型测试包括血统测试、非医学生活方式测试(例如，性状、健康、营养)和医学测试(例如，带菌者状况、基因健康)[3.］．然而，与传统的医学检测相比，DTC基因检测是由消费者发起的，而不是他们的医生，并通过互联网直接出售给消费者[6］．因此，消费者有责任控制和管理他们在网上的遗传信息，并为他们的遗传信息选择一个解释器或自己解释[6］．尽管基因测试的数量不断增加，公众对此也越来越感兴趣，但自首个提供基因测试服务的机构成立以来，DTC基因测试一直是争议的来源[5］．这尤其涉及到DTC基因检测服务的商业实践，因为人们通常认为，这类服务转售消费者基因数据的访问权限，以增加收入，并补偿销售价格低廉的检测。例如，23andMe使用其DTC前端构建健康信息数据库，并将该数据库的访问权限出售给临床研究和生物制药公司[7］．多个专业协会对基因检测服务的影响和业务做法表示担忧，并建议消费者完全避免使用基因检测服务[5]及美国食品及药物管理局(FDA)于2013年向数家基因检测服务机构发出停止通知书[6］．

要充分发挥基因检测等颠覆性技术的潜力，就需要创新的商业模式来满足它。8］．为此，DTC基因检测可以被视为一类商业模式，可以使基因检测更实惠、更容易获得。一方面，DTC基因检测服务不断扩散，另一方面，对其商业行为的怀疑不断扩散，这两者之间存在着明显的矛盾[9]，然而，在这类服务的提供者、政策制定者、专业人士和公众之间，对于到底什么才是DTC基因检测的合适商业模式，似乎仍然没有达成共识。例如，几家DTC基因检测服务机构最近开始转变业务模式，让医疗专业人员更多参与，并获得监管机构的检测批准[6］．这导致fda批准某些DTC基因测试[6]，这可能会为该市场提供额外的推动力。到目前为止，在DTC基因检测的背景下，研究几乎没有为评估或开发商业模式提供指导。由于基因组数据的临床价值和敏感性，过去对DTC基因检测的研究主要集中在直接向消费者提供基因检测的伦理和法律问题上[10]，包括DTC基因检测的影响和临床应用[11]，以及对DTC遗传学及其风险的认识和看法的研究[12-14］．我们对DTC基因检测服务商业模式的了解大多来自于报纸上的文章[15]、讨论特定基因测试服务的博客[7]，或公司报告[16］．据我们所知，到目前为止，只有一份白皮书明确调查了DTC基因检测服务的商业模式(参见基因组学中的商业模式部分)，并且没有发表过关于这个主题的学术文章。缩小这一知识差距的第一步是仔细研究现状，了解当今DTC基因检测领域的商业模式的特点，以及在这个市场中出现了什么(如果有的话)主导商业模式。因此，我们提出以下研究问题:

• RQ1: DTC基因检测服务商业模式的显著特征是什么?
• DTC基因检测服务的主要商业模式是什么?

为了回答这些研究问题，我们制定了DTC基因检测服务商业模式的分类(RQ1)，随后利用这个分类派生出DTC基因检测服务商业模式的原型(RQ2)。在此过程中，我们提供了DTC基因检测服务业务模式的系统分类，并揭示了它们的基本特征。我们假设，在分类和主导原型中封装的知识对研究在医疗保健中建立创新(基于互联网的)商业模式的作用和影响做出了富有成效的贡献。它可以帮助决策者更好地理解DTC基因检测服务是如何运作的，并设计政策和法规，以保护消费者，并在可能的情况下实现公平竞争，同时充分发挥其潜力。此外，它还应有助于解决卫生专业人员对这些服务影响的关切，并提高消费者的认识，以便在使用这些服务时作出更明智的决定。最后，对于DTC基因检测行业的新兴企业来说，我们的发现可以作为新兴竞争格局的蓝图，并作为推进其商业模式的路线图。

基因组学的商业模式

尽管商业模式这一术语在管理和战略中被广泛使用，但关于商业模式的构成却鲜有共识。17］．现有文献对商业模式提出了大量的定义[8，18，19］．利用谢弗等人[17他综合了科学文献中现有的商业模式概念，我们将商业模式理解为“公司在价值网络中创造和获取价值的潜在核心逻辑和战略选择的表现。”因此，商业模式包括4大类组成部分:(1)战略选择(例如，客户，目标市场，价值主张，收入和定价，竞争对手)，(2)价值创造(例如，关键资源、资产、流程)，(3)价值网络(例如，信息和产品在组织、供应商和客户之间流动)，以及(4)获取价值(如盈利机制)。

如前所述，基因检测等颠覆性技术必须通过创新的商业模式来实现，才能充分发挥其潜力[8］．然而，卫生保健部门在采用颠覆性技术方面，特别是这些技术所提供的创新商业模式方面，明显进展缓慢[8，20.］．看看基因检测，我们发现现代医疗保健中这个新生但可以说越来越重要的方面也不例外。为此，关于DTC基因检测服务的商业方面的科学文献，特别是其潜在的商业模式，仍然很少[21］．最接近这一主题的研究流涉及DTC基因检测的社会经济研究[1］．这方面的研究涉及基因检测服务的营销策略及其对消费者的影响[22，23]，以及消费者自由分享其基因组数据的经济影响[24-26］．现存的文献也涵盖了历史[27]和大小[28]的全球DTC基因检测市场。然而，我们对相关文献的审查结果显示，Vanhala和Reijonsaari仅发表了1篇白皮书[29明确地调查了DTC基因检测背景下的商业模式。他们将业务模型定义为将消费者的需求与服务提供的解决方案连接起来。因此，任何DTC基因检测服务的商业模式都包括价值主张、分销渠道、收入逻辑、客户细分和关键资源(如基因组数据)。基于这5个商业模式方面，Vanhala和Reijonsaari [29]进一步衍生出5类DTC基因检测服务业务模式:(1)为消费者提供的综合基因组检测和作为基因组数据库材料(如23andMe)，(2)基因组作为个人健康规划的一部分(如MD Revolution)，(3)基于综合基因检测的基因组服务(如Genetrainer)，(4)为消费者提供的医疗精准检测(如Myriad Genetics)，以及(5)限制性性状检测(如Genecodebook Oy) [29］．尽管这种分类无疑是揭示DTC基因检测服务商业模式的有价值的一步，但作者对所采用的方法提供的信息很少，并且他们的分析仅基于评估有限数量的DTC基因检测服务。此外，这项研究发表于2013年，因此没有考虑到DTC基因检测服务商业模式的近期变化。

方法

概述

为了回答我们的研究问题，我们采用了Remane等人的3阶段方法[30.］．后面将给出每个阶段的详细描述表1提供各个阶段的简要摘要。

阶段1:数据库设置

在第一阶段，建立了DTC基因测试服务数据库。它分别作为第2阶段和第3阶段分类开发和聚类分析的基础。由于我们只对有Web存在的DTC基因检测服务感兴趣，互联网提供了一个很好的起点来收集关于这类服务的信息。因此，我们使用互联网进行了桌面搜索，建立了我们的数据库。我们的搜索确定了3个中心资源，列出了大量的基因组服务提供商(不限于DTC基因检测服务)。首先，菲利普斯[31她在她的网站上列出了一份301项DTC基因检测服务的综合清单。二、DNA检测的选择[32是一家总部位于英国的基因检测新闻和评论服务公司，提供各种DTC基因检测的排名。由于一些DTC基因检测服务可能提供多项检测，它们也可能出现在DNA检测选择的多个排名中。最后，国际遗传谱系学会[33]亦提供DTC基因测试服务一览表。总的来说，这三个来源加起来列出了428家基因检测机构。对于每项服务，我们都记录了它的名称、网站、简短的服务描述和相关的来源(即引用各自服务的网站)。由于本研究的重点是DTC基因检测服务，我们在分类学开发过程之前筛选了所有用于DTC基因检测的条目。这导致171项服务被排除在外，这些服务要么不再可用，要么不符合我们对DTC基因检测服务的定义(例如，提供动物基因检测的服务)。我们进一步确定了20个额外的DTC基因检测服务，同时收集了已经包含的服务的信息。我们最终的数据库总共包含277个DTC基因检测服务。数据库中包含和排除的服务的完整列表可在多媒体附件1．

阶段2:分类学发展

第二阶段侧重于DTC基因检测服务业务模式的分类开发(因此回答了RQ1)。分类法是科学学科中的重要工具，因为它们为研究人员提供了分析和理解复杂领域的基本类别[34］．我们的分类法是基于Nickerson等人的方法[34］．它为分类法的发展提供了一种系统的方法(而不是一种特别的方法)，结合了归纳和演绎推理，已被广泛用于系统地发展卫生保健现象的分类法[35-42]及其他领域[30.，34，43，44］．该方法由7个迭代步骤组成，并为分类学开发过程中的每个步骤提供了指导方针。步骤1遵循所谓元特征的选择。作为最全面的特征，元特征有助于避免naïve经验主义的情况，作为分类中包括的特征选择的基础[34］．因此，分类学中的每个特征都必须是元特征[的逻辑结果]。34］．根据RQ1，我们将元特征定义为DTC基因检测服务商业模式的显著特征．由于分类法开发的步骤3到步骤7是迭代的，因此必须在步骤2中定义一些结束该过程的预定条件。在本研究中，我们采用了Nickerson等人提供的5个主观结束条件(即简洁性、鲁棒性、全面性、可扩展性和解释性)和8个客观结束条件(例如，维度中的特征是互斥的，上一次迭代中对分类法没有改变)[34］．接下来，步骤3到7涉及分类法的迭代开发(参见，多媒体附件2)，即每次迭代在第3步中选择从概念到经验(演绎)或从经验到概念(归纳)的方法，并在第7步中审查是否满足结束条件[34］．如果不满足结束条件，则执行额外的迭代。

我们总共执行了7次迭代。中给出了单个迭代的维度开发的概述图1．第一次迭代遵循从概念到经验的方法，并基于Vanhala和Reijonsaari的模型[29］．它导致了最初的8维分类学。我们将Vanhala和Reijonsaari检查的DTC基因检测服务分类[29]以及根据DNA检测选择的前十大血统、亲子鉴定和健康检测服务提供商[32]在第二次迭代中验证我们初始分类法的有效性。这导致了2个新维度的增加。

‎ 查看此图

在下一个迭代之前，我们根据它们提供的测试对所有服务进行分组。类似于DNA测试选择的排名类别，我们将服务分为3类中的1类:(1)基因组学爱好者(例如，祖先，基因年代测定，性状测试)，(2)测试的关系(例如，父权，母性)，和(3)健康测试．与迭代2一样，迭代3也遵循了从经验到概念的方法。分析之后基因组学爱好者子集，我们增加了3个维度。在这一点上，在迭代4(概念到经验)中对维度和特征的回顾导致增加了一个进一步的维度。在迭代5(从经验到概念)中，我们分析了所有提供的服务测试的关系，这就增加了一个新的维度。接下来的迭代6再次遵循了概念到经验的方法。在这个迭代中，我们合并了两个维度，并将一个维度分割为两个不同的维度。在迭代7期间，的剩余子集健康测试进行了检查，没有改变分类学。在此阶段，分类法在7次迭代后满足了所有结束条件(cf，多媒体)．

阶段3:聚类分析

第三阶段的重点是使用之前创建的分类法作为聚类分析的基线，导出DTC基因检测服务业务模型(RQ2)的原型。聚类分析是在数据中寻找不同对象组(即聚类)的过程[45］．目标是找到组(集群)，其中一组的对象在选定的属性上高度相似，而它们与其他组中的对象尽可能不相似[45］．有大量的聚类方法可用，从选择相似度或不相似度度量、生成多少个聚类或聚类算法的整体性能等方面来看，选择最合适的方法可能是繁琐且容易出错的[46］．迭代划分算法等k例如，-means提供了比层次聚类方法更好的性能，但反过来通常需要产生多少个聚类的先验定义[46］．为了解决这些问题，我们采用了Punj和Stewart提出的2阶段聚类方法[46］．在此过程中，第一阶段利用分层方法确定初步解，可用于推断候选簇数，作为第二阶段迭代分区算法的起始点。基于阶段1中获得的候选聚类数量，迭代划分算法将纳入的对象安排在阶段2的最终聚类解中[46］．根据Remane等人[30.]，我们将Ward的方法用于阶段1和k阶段2的-means算法。

沃德的方法是一种聚类方法。它首先将彼此最近的两个对象组合成一个集群，并重复这一过程，直到所有对象都属于同一个集群[47］．在每次迭代中，通过相同特征的数量来计算两个聚类之间的相似度。由于我们的分类法只保存二进制数据(即，一个特征是否适用)，欧几里得距离的平方是一个合适的相似性度量方法[，欧几里得距离的平方赋予彼此相距较远的物体越来越大的权重]。30.］．Ward的方法生成的树状图表明，4-、5-或6-聚类解决方案对我们的数据集具有最大的解释力。此外，通过检查碎石图，弯头规则建议按特定顺序排列4-、5-、7-或9-簇的解决方案。有了初步的集群解决方案之后，我们使用k-means方法在第二阶段得到我们最终的聚类解。的k-means方法将数据集划分为预先定义的集群数量[47］．从初始分区开始，如果对象比当前集群的平均向量更接近其平均向量，则将其移动到其他集群中，通常使用欧几里得距离计算。在每次迭代之后，平均向量被更新[47］．这个过程继续进行，直到所有对象都更接近于它们自己聚类的平均向量，而不是任何其他聚类的平均向量，或者没有发现显著的变化[47］．对于4、5、6、7和9个聚类解，算法分别经过10、17、9、13和12次迭代才能达到收敛。然而，检索到的特征显著性值(即某个特征与聚类解决方案的相关性)表明，第4和第5个聚类解决方案质量不佳，因为它们拥有太多不相关的特征(cf，多媒体附件4)．因此，我们没有进一步考虑这些集群解决方案。其余的聚类解决方案(即，6、7和9个聚类)接下来由2名研究人员手动比较其解释力(即，我们试图在所有聚类解决方案中找到对所有聚类解决方案中所有聚类的有意义解释)。尽管我们能够找到对7个集群解决方案的有意义的解释，但它产生了完全不同的集群，我们认为与6个集群解决方案相比，它的意义较小，并且几乎没有提供额外的见解。另一方面，对于9个集群的解决方案，我们无法为所有集群找到有意义的解释。因此，我们选择6集群解决方案作为本研究最适合的解决方案，并在下面报告。

结果

直接面向消费者的基因检测服务商业模式分类

我们最后的分类法包括15个维度。每个维度由2 ~ 4个特征组成，共41个特征。此外，根据前面概述的业务模型组件类别(即战略选择、价值网络、创造价值和获取价值)，这些维度被分为4类，以便更好地理解这些维度之间的关系。表2提供了最终分类的概述，而我们的编码结果可以在多媒体．下面，我们将详细描述每个维度及其特征。

战略选择

商业模式的第一类组成部分包括与DTC基因检测服务的战略选择相关的4个维度，例如目标市场和客户。的商业目的dimension回答了一个基本问题，即服务提供商是寻求产生利润，还是一个为基因组学研究做出贡献并使DTC基因检测更容易为消费者所接受的非营利组织。的操作区域维度回答了在哪里提供DTC基因检测服务的问题。在我们的分类中，我们区分了本地特征(即，测试只在服务注册的国家提供)和全球特征(即，测试在世界各地提供，但法律不允许此类测试的国家除外)。第三维度，消费目标人群，将DTC基因测试服务分为四个目标组别。针对爱好者的产品试图激发消费者对DNA信息的好奇心，如血统、味觉测试、乳糖不耐症或健康特征[29］．第二个目标群体涉及特定的信息寻求者。针对这一目标群体的服务提供旨在回答特定问题的基因检测，包括例如亲子鉴定和其他关系检测、移民检测或某些疾病检测。也有针对爱好者和特定信息寻求者的基因检测服务，概括为该维度的第三个特征。最后一个目标群体是处理慢性健康问题和相关风险的消费者(例如，糖尿病患者、高血压患者或癌症风险增加的患者)。最后,消费者研究同意选项维度表示DTC基因检测服务提供商是否要求消费者同意将其数据用于研究。对于某些服务，消费者必须同意使用他们的数据进行研究才能购买服务。其他服务提供商要么让消费者选择是否同意将他们的个人基因组数据用于研究，要么根本不将客户的数据用于研究目的。

价值网络

价值网络类别包括四个维度，表征了DTC基因检测服务与主要合作伙伴和客户的关系，以及信息、产品和服务如何通过该网络流动。的分销渠道维度描述了产品和服务是如何沟通并提供给消费者的。虽然许多DTC基因检测服务提供商仅为所有消费者提供互联网服务，但一些服务提供商可能需要医疗保健专业人员参与。然而，卫生保健专业人员主要是作为分发和在某些情况下进行样本收集和后续患者咨询的手段，但既不负责进行实际的基因检测，也不负责解释检测结果。第三种也是最全面的分销渠道被称为多接触服务[29］．这包括互联网解决方案、移动应用程序、电话咨询、商店和家访，以向消费者提供产品。的年代充足的网站Dimension总结了在哪里收集消费者的基因组样本。许多服务通过邮寄给消费者的家庭收集包提供遗传物质的收集。然后由消费者自己采集样本(例如，口腔拭子或唾液样本)并送回进行分析。其他服务则要求消费者前往实验室，由工作人员采集样品。实验室采集通常是为了方便消费者，或者因为这是法律上的要求(例如，法院承认的亲子鉴定)。一些服务提供家庭和实验室基因组样本收集。除此之外，还有采样工具供应商Dimension描述了服务提供商是否提供自己的样本收集工具包，或者是否使用第三方样本收集工具包。一些服务同时提供它们自己的样本收集工具包和使用第三方工具包的选项。最后,样品存储维度表示收集的样本是否被销毁(即，从未存储)或在基因组数据生成后保留。尽管对于一些基因检测服务，保留基因样本是强制性的(例如，具有法律约束力的亲子鉴定)，但另一些则将这一决定留给客户。

创造价值

第三类包含4个维度，描述DTC基因检测服务如何为客户创造价值。因此，它专注于他们的产品和流程。的基因组检测类型维度决定了使用哪种方法来生成基因组数据，由三个特征组成。服务提供商可以只提供基因分型和测序(全基因组或全外显子组)，也可以同时提供基因分型和测序。接下来,数据存储维度考虑DTC基因检测服务如何存储消费者的基因组数据。服务提供者可以不存储生成的数据，将其存储为仅供消费者访问的隔离数据，或者将其存储在用于提高服务质量的公共数据库中。如果数据没有被存储，那么在消费者检索到他们的基因组数据后不久就会删除这些数据。一些服务对数据的独立存储收取费用，并且只在用户决定存储数据时才保留数据。的数据所有权维度根据谁拥有基因组数据对DTC基因检测服务进行分类。通过从服务机构购买产品，消费者同意了他们的服务条款。服务条款通常说明所收集的基因组数据是消费者的财产还是服务提供者的财产。如果所有权仍然属于消费者，那么对数据的决策权也仍然属于消费者。如果一个企业声称拥有数据，那么它被授权不受限制地使用数据来促进公司的利益。最后，第四个也是最后一个维度，数据处理，描述了一项服务提供的基因组数据分析的程度。一些DTC基因检测服务不提供任何解释，而是仅通过基因分型或DNA测序的方式提供原始基因组数据。如果服务提供对生成的基因组数据的解释，他们通常会创建特定信息的报告。大多数服务根据祖先信息、健康特征、亲子鉴定或癌症检测提供基因组数据分析。或者，一些服务提供增值解释，通过附加服务来增强解释，例如，进行具有法律约束力的亲子鉴定(相对于更便宜的不具有法律约束力的检测)，或提供基于消费者基因组分析的饮食计划或补充剂。

捕捉价值

捕获价值是业务模型组件的最后一类。它涉及描述DTC基因检测服务提供商如何产生收入的三个维度。的fee-type维度与供应商的定价模式有关。消费者可以按每次使用收费，也可以按与订阅模式相结合的每次使用收费(例如，考虑到实际测试之外的其他服务)。有些测试是免费提供给消费者的。的费支付者维度描述谁为提供的测试付费。检测费用可以完全由消费者自己支付，也可以部分或全部由消费者的健康保险支付。的转售基因组数据维度与服务提供商是否通过将收集的基因组数据转售给第三方而产生收入有关。基因组数据的潜在客户包括研究机构、诊所或制药公司。

直接面向消费者的基因检测服务的商业模式原型

6集群解决方案中的集群包括我们数据库中277个DTC基因组服务中的21到73个。因此，对于DTC基因检测服务业务模式分类的维度和特征，每个集群都有不同的关注点。如Nickerson等人提出的分类学发展方法[34]结果的特征是互斥的和集体详尽的，数据可以解释为百分比。例如，集群1中89%(42/47)的公司在全球范围内运营，而11%(5/47)的公司只在各自的国家提供服务。表MA6-1多媒体附件6提供聚类分析结果的概述，其中较深的颜色表示对应维度中属于某个特征的集群中服务的较高百分比。我们在下面详细介绍每个集群，重点介绍其最具代表性的特征，并提供典型DTC基因组服务的示例。

集群1:面向爱好者的低成本、直接面向消费者的基因组学

第一个集群结合了23andMe等公司提供的低成本基因分型测试图2例如他们网站的截图)，还有Veritas Genetics等公司提供的更昂贵的测序测试，这些公司努力让热衷DTC市场的人负担得起测序。这些公司在全球范围内运营，因为他们通过互联网提供服务，而不是通过多接触渠道。像23andMe这样的大多数运营商只向消费者收取一次性的家庭采集套件费用，但他们声称对所产生的基因组数据拥有权利，并利用这些数据改进自己的服务，并将其转卖以获利，以弥补他们的测试相对较低的价格。像Ancestry.com这样的其他服务采用按次付费和订阅费模式，因此将数据的所有权留给了消费者。最后，一些服务提供符合保险范围的健康相关测试。虽然所提供的服务是增值测试，但服务要么是强制性的，要么让客户可以选择是否愿意使用他们的数据参与研究。该集群中其他突出的服务示例是FamilyTreeDNA、MyHeritageDNA或Genographic项目。

‎ 查看此图

群集2:面向爱好者的高隐私直接面向消费者基因组学

集群2在许多方面与集群1相似，但在涉及客户数据隐私的关键维度上有所不同。群集2中的大多数服务，如African Ancestry，仅为基因组爱好者提供互联网或互联网和电话解决方案。非洲血统提供了一个简单的基因分型测试，可以回答客户是否有非洲血统的一般问题，以及关于他们的非洲血统的其他信息。这些测试只能用家庭收集工具进行，结果可以在网上获得。生成的基因组数据仍然是该集群中所有服务的消费者的属性，基因组数据要么被删除，要么存储在仅供消费者访问的隔离存储中。它不是为了收入而出售的。此外，这些数据通常不用于研究，但消费者可以选择提供他们的数据。这些测试的成本由消费者的一次性费用或额外订阅来支付。该集群中的其他服务示例包括EasyDNA、FitGenes或The Makings of Me。

集群3:特定信息测试

第三个集群提供DTC基因检测服务，为消费者提供特定问题的解决方案，旨在提供具有增值数据处理的更精细的服务。这一群体的一个突出例子是DNA诊断中心(见图3他们网站的截图)。他们通过互联网和电话选择分销渠道，提供全球服务。DNA诊断中心为客户提供从关系到取证的各种特定信息的基因组检测，一次性成本。虽然这一类的所有基因组测试都包括基因分型，但样本收集既可以由消费者自己使用服务提供的家庭收集工具包进行，也可以由专业人员进行(例如，在DNA诊断中心运营的实验室进行合法的亲子鉴定)。基因组数据主要是单独存储的，有时用于提高服务质量(即，数据存储在数据库中，以供以后在基因分型过程中参考)，而消费者的基因组数据不用于内部研究或出售给第三方以获取收入。此外，通常强制存储样本(例如，供以后法律关系测试参考)。这个集群拥有几个有代表性的服务提供商，如Alpha Biolabs、Dadchecksilver或Who 'z the daddy。

集群4:简单运行状况测试

集群4将长期健康相关的基因组服务(如Fulgent Diagnostics)与更休闲的健康和保健服务(如SkinDNA Canada)结合在一起。这些与健康有关的服务要么只通过保健专业人员提供，要么通过多接触服务提供，其中也可能包括保健专业人员。这种复杂的客户关系导致许多服务只在本地运营，尽管有些服务拥有全球网络。毫不奇怪，这个集群包含了针对慢性健康问题和风险群体消费者的大多数服务。尽管如此，该集群仍然主要由特定的信息搜索者和爱好者目标群体组成。一次性费用通常由消费者承担，但也可能由保险公司承担。这些公司提供自己的采样试剂盒，在基因分型后，如果不需要保存样本，样本将被销毁。这些服务提供了一个实验室收集选项，但也有一个家庭收集工具包。尽管数据所有权仍然属于消费者，基因组数据也不会出售以获取收入或用于研究，但结果大多是基本报告，可能需要当地医生进一步解释。该集群中的其他服务示例包括International Bioscience或Pillcheck。

‎ 查看此图

集群5:基本低价值直接面向消费者基因组学

集群5与所有其他集群的区别在于，它包含盈利公司和非营利公司，这些公司要么收取一次性费用，要么提供完全免费的服务。由于像Genetic Genie这样的服务主要依赖于第三方样本采集，他们可以在全球范围内提供服务，仅通过互联网，消费者可以独立选择采样提供商(如23andMe)。兼容的采样试剂盒仅用于家庭收集，旨在进行基因分型测试。因此，数据所有权始终属于该集群中服务的消费者，如果存储，基因组数据仅供消费者访问。此外，Genetic Genie不出售数据以获取收入，也没有研究许可选项。因此，数据处理大部分是自动完成的，所得到的解释只是基本性质的。尽管如此，爱好者们可能会找到一种方便的方法来进一步了解他们的基因组。这个集群的其他成员是活酶，真正的根源，或我的遗传健康。

集群6:综合测试和低数据处理

最后一类仅提供测序或测序和基因分型测试，其服务主要集中于样本处理(即不提供或仅提供基因组数据的基本解释)。但丁实验室(见图4例如，通过他们的网站提供了一个全球全基因组测序家庭收集工具包，包括基本的健康分析和消费者的整个测序基因组的网络访问。此集群中的其他服务提供其他形式的客户联系，如本地实验室或卫生专业人员。取样包可以由服务提供商提供，也可以由第三方提供。虽然这个集群没有特定的目标群体，但服务总是由消费者支付一次费用。为了补偿全面的基因组测试并产生利润，公司经常转售获得产生的基因组数据的权限，强制参与研究，或声称有权将数据用于公司服务。这也反映在数据所有权上，数据所有权可能属于客户，也可能属于公司。该集群中的其他服务示例包括Full Genomes Corporation、Helix或Genes for Good。

‎ 查看此图

讨论

主要研究结果

对分类法和派生原型的分析揭示了对DTC基因检测市场当前状态的有趣见解。

首先，我们的研究结果描绘了一个比这一领域的大多数现有文献所设想的更加多样化的DTC基因检测市场。这不仅是因为我们确定了6种不同的业务模型原型的存在，而且还因为原型对应的集群规模相对均匀，集群5最小(n=21)，集群3最大(n=73)。看看Vanhala和Reijonsaari描述的5种商业模式[29]，这里描述的业务模型原型植根于一组更多样化的区分维度(例如，15个维度而不是5个维度)。这导致对不同价值主张和消费者目标群体的强调减少了(尽管仍然普遍)，相反，还包括了主要成本驱动因素等方面(例如，采样地点和采样工具包提供商等维度)。此外，将提出的分类法与其他颠覆性技术的商业模式分类法进行比较[30.，48，49]，我们看到它们有一些相似之处，但也表现出明显的不同。因此，我们的分类法包括了任何商业模式都固有的几个维度，特别是那些与客户细分、关键合作伙伴、价值主张或服务定价相关的维度。例如，我们的收费类型维度与Remane等人在汽车共享业务模式分类中发现的价格结构维度相当[30.]，尽管特征略有不同。然而，与此同时，这里提出的分类法还包括几个维度，其特征更适合DTC基因检测市场(例如，分销渠道，费用支付人)，以及完全独特于DTC基因检测环境的维度(例如，基因组检测类型)。

其次，围绕DTC基因检测的许多争议源于对此类检测的临床价值的担忧[50]、消费者处理可能误导人的测试结果的能力[11]，以及DTC基因检测服务将其消费者基因组数据的访问权出售给第三方的假设[51］．为此，集群1似乎代表了许多对DTC基因检测服务持怀疑态度的人在想到DTC基因检测时所想到的商业模式原型。这进一步得到了一个事实的支持，即DTC基因检测市场中最突出的，可能也是最常被批评的参与者，如23andMe, AncestryDNA和FamilyTreeDNA都可以在这个集群中找到。集群1所代表的商业模式原型也非常类似于Vanhala和Reijonsaari所描述的消费者综合基因组测试和基因组数据库材料商业模式[29］．然而，总体而言，我们的分析显示，例如，大多数DTC基因检测服务不会将其消费者的基因组数据转售给第三方以获取收入(277个中有237家)。更重要的是，集群2代表了一种商业模式原型，其中特别强调消费者的隐私。对于这些令人惊讶但有趣的发现，可能存在几种解释。基因组学，尤其是DTC基因检测，仍然是一个相对年轻的行业[28］．在捕获价值类别的维度之外，消费者研究同意和数据所有权维度与DTC基因组学服务提供商的利润尤其密切相关，因为这两个维度对服务提供商可以用其主要资源(生成的基因组数据)做什么和不能做什么产生了强烈影响。在这方面，值得注意的是，规模效益主要是在DTC基因检测服务方面，而不是消费者方面，因为服务提供商可以使用已经产生的数据来提高他们的服务质量。一些服务提供商也可能寻求激励感兴趣的个人使用他们的服务来建立一个足够大的基因组数据数据库，然后他们可以用来开发补充收入流，这并不直接涉及将基因组数据的访问权出售给第三方(例如，使用收集的数据开发新药)。因此，一些服务的利益相关者可能仍然认为增长比短期利润更重要。最后，由于技术进步，一些服务可能会预期基因组数据收集和分析的成本进一步下降，最终使它们更有利可图，并从长远来看改变不同商业模式的相对效益。这种服务的一个例子是Veritas Genetics，他们寻求向消费者提供成本低于1000美元的全基因组测序服务。

第三个有趣的发现与最近关于DTC基因检测服务策略转变的争论有关，一些人称之为DTC基因组学2.0的出现。与目前流行的DTC基因组学范式相比，DTC基因组学2.0的特点是更多地参与监管机构和医疗保健专业人员，更强地分离健康和非健康检测，并改善了对消费者的支持和咨询[6］．为此，我们的聚类显示了主要针对特定信息寻求者和慢性病患者的服务(聚类3和4)和主要针对爱好者的服务(聚类1、2、5和6)之间的明确区分。具体而言，聚类4展示了数量最多的主要分销渠道是医疗保健专业人员的服务，以及通常由消费者保险支付检测费用的服务。集群4代表了一个业务模型原型，可以作为向DTC基因组学2.0转变的主要示例。尽管这种服务可以说模糊了传统意义上的DTC基因检测(即通过互联网直接卖给消费者的基因检测)和其他形式的基因检测(如在临床或研究环境中)之间的界限，但我们认为区别因素是主要接受者(即消费者本身而不是临床医生)，而不是分销形式或实际为检测付费的人。我们还发现一些服务(277个服务中的28个)向消费者提供基因组测序，而不仅仅是基因分型，这可能比纯基因分型服务提供更高的准确性和临床价值。根据这些观察结果，我们的研究支持了DTC基因检测市场正在向更成熟的DTC基因组学2.0转变的概念。

第四，尽管大多数DTC基因检测服务都是以利润为导向的，但我们发现有趣的是，在我们的样本中至少有14个非营利服务。尽管这些服务在我们的6集群解决方案中没有形成自己的集群，但这些服务中的大多数(n=9)可以在集群5中找到。他们几乎只在全球范围内运营，只通过互联网，只提供第三方家庭收集套件和基因分型服务。一个值得注意的例外是“基因有益”(Genes for Good)的DTC基因检测服务，该服务只在美国开展，提供自己的家庭收集试剂盒，并提供测序服务。这是一个由密歇根大学运营的非营利组织，旨在吸引人们参与基因研究。一般来说，非营利性DTC基因检测服务严重依赖其他营利性DTC基因检测服务，例如，使用其他服务的检测试剂盒或直接要求消费者从其他服务导入他们的数据。具体来说，最后一种情况，即消费者自由公开地与营利性和非营利性服务机构分享他们的基因组数据，已经受到了对基因组数据共享和众包的社会经济视角感兴趣的研究人员的关注[1，24)，并被视为一种趋势的指标platformization以及基因组学的平台经济。

限制

本研究的局限性如下。首先，DTC基因检测市场是一个不稳定的市场，新服务不断出现，并购不断发生，现有服务消失或改变经营策略。然而，我们的分类和原型代表了DTC基因检测服务商业模式的当前图景。与此同时，很可能会出现新的服务，而我们样本中的一些服务将改变其业务模式或完全从市场上消失。尽管如此，我们相信，由于使用了丰富而有意义的DTC基因检测服务样本以及两者的严格开发，已开发的分类法和派生原型为该领域的进一步研究奠定了坚实的基础。此外，由于满足了可扩展性结束条件，在出现新服务或其他见解的情况下，可以很容易地扩展或更改所提供的分类法。其次，我们对服务的审查主要基于从非科学来源检索的信息和服务的互联网存在。有些提供的信息含糊不清或根本没有提供。我们对某些服务的编码可能并不完全合适。我们试图通过两名研究人员独立检查服务，咨询其他互联网资源来解决这些信息不足的问题，在没有找到信息的情况下，通过将特定服务与其他类似服务进行比较来进行知情猜测。 Third, although Ward’s method indicated the validity of several cluster solutions, analysis of common metrics provided inconclusive results on which cluster solution to choose for thek-means算法(即，树状图建议4,5,6个聚类解，而屏幕图建议4,5,7,9个聚类解)。在彻底检查了这些基于a的集群解决方案后k-means聚类，我们认为6聚类方案是本研究最有前途的方案。尽管如此，7集群解决方案可能为DTC基因组学市场提供了额外的见解，这是当前集群解决方案所没有捕捉到的。

启示与未来研究

我们的研究对研究和实践有几点启示。为了研究，我们提供了DTC基因检测服务业务模式的系统分类，并揭示了它们的基本特征。已开发的分类法增加了我们对基因组学商业模式的知识，并与所提出的原型相结合，有助于更全面地了解DTC基因检测行业。与其他与DTC基因检测同样具有破坏性的技术分类相比[35]，这里提出的分类侧重于DTC基因检测服务现象的一个相当狭窄的方面。虽然本研究的目的是专门分析DTC基因检测的一个迄今为止很少受到研究者关注的领域(即该行业的商业模式)，但我们也认为，提出的分类法可以作为一个起点，通过扩大分类法的范围，进一步发展为DTC基因检测服务的一般分类法，来分析整个DTC基因检测现象。然而，我们也注意到，尽管黄和克里斯滕森的开创性工作[8]，关于医疗保健行业商业模式分类的文献仍然很少。所提出的分类和原型可以作为未来DTC基因检测研究的新途径的开始。从先前概述的本研究的局限性开始，研究人员可以寻求复制我们的研究结果，特别是考虑到可能出现新的DTC遗传服务。此外，由于分类法和原型只捕捉了当前DTC基因检测服务业务模式的快照，未来的研究还应尝试分析这些服务的业务模式如何随时间变化。为此，关于商业模式创新的文献[52，53可以为分析DTC基因检测商业模式的演变提供一个有前景的基础。虽然本研究中提出的集群是独立于任何时间维度发展起来的，但未来的研究也可能会调查这些集群是否与DTC基因检测商业模式的不同进化阶段有关。从社会经济和基因隐私研究的角度来看，我们的研究为更好地理解基因组数据的经济价值提供了一个起点。因此，我们支持并加强信息隐私作为一种可以在基因组学背景下交易的商品的概念[54］．具体来说，战略选择、创造价值和获取价值等类别中的维度可能有助于更好地理解基因组学中商业模式、基因隐私和众包之间的关系。

在实践方面，我们的研究对政策制定者、医疗保健行业的专业人员、DTC基因检测服务本身以及此类服务的消费者具有重要意义。对于政策制定者来说，我们的研究强调了DTC基因检测市场中多样化商业模式的现实。考虑到DTC基因检测服务需要与监管机构密切合作，开发的分类和原型可以帮助决策者设计适应多样化商业环境的政策，以更好地保护消费者的福祉和隐私，同时尊重他们的信息自权权。同样，DTC基因检测服务商业模式的原型有助于提高人们对不同类型服务的认识，这些服务对消费者和医疗保健系统具有不同的好处和风险。总的来说，我们的工作有助于更细致地了解医疗保健部门的DTC基因检测，鉴于来自美国人群(最大的DTC基因检测市场之一)的研究证据表明，患者越来越多地与他们的初级保健医生谈论DTC基因检测，这变得越来越重要[55，56]，并期望他们能够回答有关DTC基因测试结果的问题[57］．对于DTC基因检测服务，特别是年轻的服务，我们的分类是一个有价值的工具，可以分析并进一步发展自己的商业模式，以及分析竞争对手的商业模式。提出的原型为DTC基因检测服务的决策者提供了潜在商业模式的蓝图。这样的蓝图可以用作从一种业务模式过渡到另一种业务模式的初始指导，或者用于确定市场利基。从消费者的角度来看，大多数DTC基因检测服务提供商没有将消费者的基因组数据转售给第三方，这是一个令人惊喜的事实。然而，与此同时，我们的分析显示，许多被检查的DTC基因检测服务保留使用收集的基因组数据来改进服务的权利，这是消费者应该意识到的。总体而言，符合旨在了解和提高消费者对DTC基因检测理解的研究[13，14]，本研究中提出的分类和原型可以作为消费者评估DTC基因检测服务和寻找最适合他们需求的服务的工具。

结论

DTC基因检测是一个相对年轻和充满活力的商业领域，它推动了基因组学研究的发展，并承诺更快，以及更实惠的基因组学服务。尽管商业部门快速增长，但许多担忧仍未得到解答，研究文献中关于商业模式对DTC基因检测服务的影响的知识很少。在这项研究中，我们首次概述了DTC基因检测服务的商业模式，从而形成了严格的分类和6种服务原型。这为基因组数据的价值和使用提供了新的见解，并可作为深入研究DTC基因检测服务、其消费者、卫生保健部门的从业者和政策制定者之间关系的基础。