区块链平台在个人基因组数据管理和安全中的应用:以LifeCODE为例。人工智能在中国

简介

背景

下一代测序和基因组编辑技术的迅速发展大大降低了单次全基因组检测的成本。这项技术促进了基因测序技术在全球的采用和广泛应用，而这项技术曾经只存在于尖端研究实验室和世界各地的医院和诊所等医疗和卫生保健机构。它的兴起反映了研究人员和从业人员对基因数据分析和医疗之间的相互依赖性越来越感兴趣。此外，已有研究表明，基因测序在提高慢性疾病预测、新药开发、精准医疗等方面有许多应用[1-4］．

尽管基因测序有很多好处，但如何以安全的方式存储、传输和管理基因组大数据是一个巨大的挑战。这是基因测序发展的一个关键问题，因此研究人员和从业者都感兴趣。为了解决这一问题，越来越多的公司和机构正在使用先进的计算工具，包括大数据分析和云计算，构建基因组学大数据平台，整合个人基因组学数据[5，6］．这些平台向各种用户群体(如患者、医疗机构和保险公司)提供数据归档、计算分析、知识搜索、管理授权和关联可视化等领域的支持服务，并已被用于慢性疾病预测、新药研发(R&D)和精确医疗[7］．

基因组学大数据平台的挑战

基因组学大数据平台的核心功能是收集个人基因数据用于应用和共享。然而，基因数据的收集和共享经常面临数据质量低、信息孤岛、篡改扭曲、记录缺失、个人隐私泄露和灰色数据交易等问题的挑战。阻碍基因组学大数据平台发展的关键挑战可以分为3个方面:数据所有权、数据共享机制和数据安全[8-11］．

数据所有权不明确

由于数据的可复制性和虚拟性质，很难定义数据的所有权。由于没有法律法规提供详细的指导，个人健康数据的归属一直存在争议，各利益相关方在数据归属问题上意见不一，在中国尤其如此。因此，必须正确确定医疗数据的所有权。

数据共享不足

数据通过互操作和共享可以产生价值，数据分析是促进卫生保健和医学发展的重要途径[12］．然而，在没有有效的共享激励和没有明确的价值交换的情况下，个人数据所有者不愿意共享基因组数据[13，14］．因此，数据平台的良性自运行共享机制设计具有重要意义。

隐私泄露和不安全

人类DNA包含极其敏感和隐私的信息[15]，因此，当基因组和医疗数据被传播或共享时，个人的隐私可能会受到威胁。健康数据传统上由单一组织以集中方式存储，但数据可能在未经用户同意的情况下被用于意想不到的目的，从而对数据所有者构成威胁[16，17］．因此，隐私保护和安全是基因组大数据收集和应用的基础。

应用区块链

区块链是一种新兴的技术，已经引起了研究者和实践者越来越多的关注。简单地说，区块链是一种公开分布的分类帐，它以安全和不可变的方式用时间戳和加密的散列链接来封块[18，19］．由于其可追溯性、智能合约、抗篡改、去中心化和加密算法，它使交易过程不需要受信任的第三方[20.］．首先，区块链使用时间戳技术来实现数据的可追溯性和可验证性，这意味着它提供了一种安全透明的方法来跟踪任何交易之前、期间和之后的资产所有权[21］．其次，区块链内建的开源共享协议允许所有参与者同时记录和存储数据，这确保了在没有网络完全同意的情况下，记录的交易细节不能被追溯更改[22，23］．最后，区块链的体系结构和治理是去中心化的，这使得它具有高度的容错能力，并能够抵抗攻击和串通。此外，区块链可通过使用加密哈希函数和非对称加密来保护用户的私隐，使用户可使用自己的私钥加密数据[24-26］．

因此，区块链为基因组学大数据平台建设中遇到的问题提供了一种新的解决方法。具体来说，它可以在至少3个方面增强基因组学大数据平台的能力。

可追溯性增强了数据所有权

可追溯性是指通过记录在案的标识来核实物品的历史、位置或用途的能力[27］．区块链使用时间戳技术使数据具有可追溯性和可验证性，因此它完全记录了从数据生成到最终存储的整个过程[28］．因此，可以确定区块链上的每一段数据在生成时由单个数据生产者拥有，并且这种数据所有权可以根据记录进行验证。

反篡改和智能合约支持数据共享

智能合约包含一套规则，帮助智能合约各方自动交互[29］．区块链上的任何记录均不得被任何单个节点篡改[29］．智能合约代码促进、验证和强制协议或交易的协商或执行，反篡改功能有助于实现访问和保护数据的原创性，从而确保智能合约的运行[30.-32］．因此，利用区块链的这两个特性，可以完善数据共享机制，进而刺激平台参与者共享数据，获得外在利益。

去中心化和加密算法增强数据安全和隐私保护

分散存储有助于降低安全风险，增加信任，管理数据[33］．加密算法是电子数据传输安全的一个组成部分。区块链加密算法对数据进行加密，强有力地保障了数据的安全性和私密性[34］．例如，Sun等[35]建议使用区块链技术来保护互联网教育中的知识产权和数据安全和隐私。

目标和研究问题

区块链在医疗保健领域的研究主要集中在算法模型、可行方案、结构设计等技术方面。例如，Yue等[36]设计了一个应用程序架构，通过基于区块链的平台，使患者能够轻松、安全地拥有、控制和共享他们的数据，而不侵犯他们的隐私。张等[37]实现了一个基于区块链的去中心化应用(DApp)，以解决智能医疗中的互操作性挑战。在为远程医疗信息系统开发区块链的基础上，Ji等[38]提出了一种新颖的基于区块链的多层保护隐私的位置共享方案，实现位置共享的同时保护隐私。然而，很少有研究专注于揭示如何将区块链技术应用于基因工程。基于此动机，本研究旨在解决以下研究问题:

RQ:区块链技术如何在基因组学大数据平台中增强基因组学数据的存储和管理能力?

为了回答这个问题，我们报告了一个基于区块链的中国基因组学大数据平台LifeCODE的案例研究。Ai，以探索区块链在个人基因组数据管理和安全方面的有效性。

方法

案例研究方法

为了解决所提出的研究问题，我们采用了案例研究作为研究方法，原因如下。首先，应用区块链平台来管理和保护个人基因组数据是一个复杂的过程，采用过程涉及到如何问题，案例研究方法适合基于过程的分析[39］．此外，案例研究方法具有实践性，可以增加证据的有效性[40］．最后，案例研究法具有较强的描述性，对事件的分析清晰，真实感强，易于读者理解[41-43］．

鉴于研究问题，案例的选择有一定的条件。首先，案例组织需要是生物医学保健和/或医药领域的企业。其次，案例组织需要应用区块链平台来解决遗传数据管理和安全问题。第三，案例组织必须愿意接受重复调查。

基于这些条件，我们选择了LifeCODE。以基于区块链技术的基因组学大数据平台Ai为研究对象。LifeCODE。ai在2018年TechCrunch国际创新峰会上首次发布。它使用去中心化的共识方法来构建一个区块链平台，以聚合分布式健康数据。“生命码”的最终目标是通过基因组学研究改善整体健康结果。人工智能包括一个安全、去中心化和可见的个人健康数据中心，它消除了医院、制药研发机构、医生、患者和个人之间的健康信息边界。与此同时，生命码。ai向个人用户发布了基于区块链的DApp“来茵健康”，并将区块链应用于数据自我治理实现、令牌机制设计和加密算法应用。图1展示了该DApp的界面设计。与传统应用程序的后端代码在集中式服务器上运行不同，DApp的后端代码在分散的点对点网络上运行[44］．LifeCODE。人工智能可在官方网站下载[45］．

然后通过对开发和管理LifeCODE的公司的2次访问收集现场数据。对其部门经理进行了访谈，以及life ecode的运营情况。讨论了Ai和区块链在2018年的应用。受访者包括lifeecode的企业高管和部门经理。每次访谈持续约60至120分钟。每次访谈都进行了数字记录和转录。同时，我们系统地从各种来源收集关于这个平台的二手数据，包括报纸、杂志、书籍和互联网。

‎ 把这个图

功能和服务

LifeCODE。ai及其同步在线客户端DApp创新应用区块链技术，在保护用户隐私的同时，建立大规模健康数据采集的合法性和有效性，创造数据交互价值。因此，他们真正实现了大型健康数据的财产化和资产化。生命码的主要功能。具体如下:

• 它确保健康数据仅由上传自己的健康数据的个人拥有，并且在没有所有者承认的情况下绝不能更改。

• 它建立了通过代币进行数据交换的交易机制;这些代币由LifeCODE Databank发行，该Databank是根据以太坊的ERC-20协议设计的，最大发行量为3,000,000,000枚。希望使用健康数据的医疗和保健机构必须获得所有者的同意，并支付一定的费用(即代币)买数据。这种积极的机制可以极大地鼓励用户分享他们的健康数据。

• lifeecode中的健康数据。Ai存储在分散的分布式节点上。区块链网络中的所有数据和数据交易都是加密和可跟踪的。LifeCODE。Ai平台还拥有独特的加密算法和共识机制，使健康数据具有抗篡改和可追溯性，从而保障用户健康数据的隐私性。

LifeCODE。Ai主张区块链是一种服务，使用区块链就像上网一样简单。LifeCODE。Ai主要提供以下3种产品服务:

• 智能合约:它对基于区块链技术的分散智能合约进行解耦。

• 记帐功能:采用分布式记帐，解决信任不足的问题。在没有中央组织的情况下，各方都有相同的账簿，以确保交易过程的公开和透明。

• 计算处理功能:协调平台资源，处理基因测序数据，并使数据能够被使用。

平台架构

LifeCODE。人工智能以最高水平的数据质量和隐私整合基因组数据和表型健康数据，为所有参与者创建一个数据交换、互操作性和广泛服务的平台。该平台的体系结构大致由4层组成(如图2):基础设施层、数据层、区块链层、接口层。接口层包含面向客户的应用程序编程接口(API)和相关业务服务。区块链层构成了平台的核心。除了可追溯性、防篡改、去中心化、智能合约和加密算法之外，它还具有密钥管理机制和CAM-brain引擎。数据层包括可搜索加密和可信任数据存储，为数据安全提供进一步的保护。基础设施层包含基本服务和一个安全模块，该模块包括访问控制网络、基本安全服务等。区块链层与数据层、基础设施层协同使用，实现后端安全存储、复杂算法等功能，为前端接口层提供稳定的业务。

‎ 把这个图

案例分析

本研究旨在探讨区块链技术如何在基因组学大数据平台中实现基因组学数据的存储和管理。案例证据从三个方面进行分析，如表1:确定数据归属，建立数据共享机制，保障数据安全和隐私。

确定数据所有权

在LifeCODE。Ai，基因数据的所有权绝对属于个人。通常，一旦个人将他或她的个人基因组和表型健康数据上传到平台，默认情况下，数据立即被完全加密，业务参与者只有在所有者许可的情况下才能访问数据。这种模式使平台就像一个银行，存储和管理数据。在传统情况下，虽然基因数据包含个人数据，但它们通常由医院等机构管理。然而，在生命码中。Ai区块链，权利返回到个人，每个人的数据存储在平台上，并保持在他或她的控制范围内，如在银行的存款。这种权利的分散将给个人带来安心。

实现个人数据所有权的确定性的技术是区块链。具体来说，在此过程中，区块链中的公私钥机制将数据生产者定义为数据所有者，并对数据进行完全加密，从而实现权限划分和数据保护。这种私钥机制允许数据持有者在自己的授权下通过加密密钥安全地存储、访问和共享他们的数据。同时，可追溯性允许区块链严格监视对数据的任何访问，并将其记录在LifeCODE区块链中，以使所有数据事务具有可追溯性。因此，监控数据的每一个处理记录都是数据所有者授权的操作，权利被锁定在个人手中，这将促进数据的自我治理。然而，区块链的自治性质淡化了国家监管的要求。在无法达到监管的情况下，一些逐利市场会将区块链技术应用到非法领域，从而产生一定的风险。

建立数据共享机制

LifeCODE。人工智能使用令牌机制，在基于平台的闭环生态系统中实现数据交易和共享。个人、医院、研究机构、保险公司、医疗保健公司和制药公司是LifeCODE生态系统中的主要参与者(如图3)．个人是数据所有者，并持有数据管理的私钥，其他参与者可以与他们通信和交易，以获取或应用他们的数据。例如，如果一个研究机构希望获得100条糖尿病患者的数据，用于药物研发，他们可以搜索关键词，如糖尿病的平台。然后，他们可以获得相关个人的匿名联系信息，从而启动一个数据应用程序并使其成为一个代币报价。个人可以批准或拒绝交易。通过数据交易获得的令牌可被个人用于获取医疗机构和保险机构的服务。这种代币交换机制可以增强个人分享个人基因组数据的积极动机。

‎ 把这个图

利用令牌机制来实现数据共享，LifeCODE。Ai不仅使用了区块链的智能合约和防篡改功能，还有效地结合了其他技术。在数据共享过程中，智能合约代码为协议或交易的协商或执行提供便利、验证和强制执行。防篡改特性有助于实现对数据的访问和保护数据的原创性，从而确保智能合约的运行。令牌机制涉及4个进程。

首先，数据所有者的数据被导入基因组有序关系(GOR)体系结构，这是一个专门为基因组数据存储、查询、搜索、索引和许多其他分析设计的系统。GOR体系结构和GOR管道、它提供的临床序列分析仪(API)和风险引擎API可以分析数据，以得出遗传数据与临床表型或疾病之间的潜在相关性。

其次，根据需求，对数据进行完全或部分加密，导入到基于非对称加密算法、基于标签的指纹提取和同态加密开发的可搜索加密数据库中。在这里，数据生成一个对应的标签作为按关键字搜索的索引。

第三,LifeCODE。Ai聚合、分类、集成和索引表型数据。由于这些数据变化无常，生命码。ai使用多种方法来管理和集成它们:(1)hl7兼容规范(目前正在设计中)将用于为高质量的表型数据和来自较不发达系统的数据构建通用的可交换和可扩展的数据结构;(2)通过基于逻辑的和基于经验的协议和适配器，对来自可信数据源的数据进行聚合、索引和链接，并由经过许可的LifeCODE区块链验证;(3)主患者索引机制用于将个体的表型数据链接到索引钥匙链。

最后，在数据事务处理过程中，数据的安全传输是共享机制的最后一层技术支撑。LifeCODE区块链是一个经过许可的区块链，基于JP Morgan Quorum平台(以太坊的一个面向企业的版本)。有权限的区块链维护一个访问控制层，该层只允许某些可识别的参与者执行某些操作。这些区块链不同于公共和私有区块链。

然而，无法篡改区块链既是一个优点也是一个缺点。由于防篡改的性质，一旦错误的帐户转移，就无法修改。钥匙丢失也会造成不可挽回的损失。此外，事务数据将始终在数据共享项目中生成。随着事务数据体的不断增加，节点记录事务数据所需的时间也会延长;性能无法提高，效率将继续下降。因此，容量将成为区块链的一个大问题。

保障数据安全和隐私

基因数据安全隐私的重要性怎么强调都不为过，所以LifeCODE。Ai采用基于区块链的软硬件结合，保证数据安全。数据安全与隐私可以概括为数据分散存储和数据共享密钥机制两个方面。可想而知，可靠的安全可以增加人们的安全感或信任感。

首先,LifeCODE。Ai保证了数据真实性、隐私性和永久数据存储的最高级别保护。所有所有者授权的运行状况数据和相关数据交换都被安全地记录和存储，以防止数据泄漏、滥用和丢失。具体来说,LifeCODE。ai利用区块链的去中心化特性，在安全的云环境中提供各类健康数据的可靠存储(对象存储服务、OSS/Hadoop分布式文件系统、HDFS/网络文件系统、NFS)，并与各种形式的数据持久化实现相匹配。OSS为基因组数据提供高度可扩展和健壮的存储。HDFS是由LifeCODE集成的。人工智能用于高性能存储，例如结构化健康数据和复杂的映射和关联。工作节点使用NFS和本地存储来运行分析服务和API，并提供低延迟、高吞吐量的数据访问。

此外,LifeCODE。Ai将健康数据导出到一个中间可搜索加密的数据存储库，用于数据分析和研究，只有在那里才能搜索数据。同时，数据的隐私敏感部分采用与原始数据相同的加密方式，只有不会对数据所有者造成损害的数据才能被搜索。LifeCODE。Ai平台通过应用程序加密隐藏交易的基因组资产零知识证明,即甲方可以向乙方证明其知道具体信息而不泄露该信息;因此，甲方为证明方，乙方为验证方。该特性在密码学中特别有用，因为它为证明者提供了额外的隐私保护层，对于LifeCODE来说也是如此。Ai，它保护数据所有者。LifeCODE。ai区块链然后通过寒武纪支持私有交易，寒武纪是一种点对点加密消息交换，在与网络参与者直接通信的同时保护数据。

然而，这种安全措施并不是绝对安全的。区块链技术的核心是密码学，其重点是哈希函数。许多哈希函数已经被设计和广泛使用，但它们的生命周期通常很短。被认为是安全的算法往往在很长一段时间内都不能成功使用，新的更安全的算法不断被设计出来。此外，区块链所依赖的计算机语言还存在一些缺陷。与新技术的集成将出现滞后，这将影响区块链技术系统。不幸的是，据报道，以太坊区块链多次被黑客攻击，导致货币损失。

结果

区块链作为服务

基于区块链的基因组学大数据平台LifeCODE。人工智能应该为基因组利益相关者提供相对安全可靠的数据存储和管理服务。因此，该平台可以使他们加强精准医疗、个性化治疗和新药研发。具体来说，它为包括机构和个人在内的基因组利益相关者提供区块链即服务，这是一种基于区块链技术的新型云服务。

尽管LifeCODE。人工智能成立不到一年，它的工具已在多个案例中成功利用。例如,LifeCODE。ai为中国国家老年疾病临床医学研究中心提供区块链数据加密和安全存储服务，用于存储和管理帕金森和运动障碍患者的基因数据。对该数据集的研究和分析，有助于克服帕金森和运动障碍疾病的临床研究难点，促进基因检测技术在临床诊断和治疗中的推广应用。然而,LifeCODE。Ai还没有聚集足够的用户，区块链的局限性也没有很好地解决。生命码的未来发展。Ai还需要时间验证。

为了更好地理解区块链对个体基因组数据交换行为的赋能过程，我们借鉴了心理赋能过程的研究框架。该理论框架由Conger和Kanungo(1988)提出，用于解释授权过程的5个阶段，包括授权经验的心理状态及其前因条件和行为后果[46］．该模型被广泛应用于理解如何通过授权行为改变下属心理，从而促进行为效应[47，48］．例如，该模型用于研究信息系统如何赋予用户态度并促进行为效应[49］．在Conger和Kanungo赋权过程模型的基础上，结合LifeCODE的案例分析。Ai，我们提出了一个框架来说明在基因组大数据平台中个人数据交换区块链的授权过程。由于大数据平台中不存在从属关系，因此本研究去掉了Conger和Kanungo框架的第3阶段。可以看出图4，区块链赋权过程可分为以下4个阶段。

‎ 把这个图

条件和动机的诊断

如前所述，基因组大数据平台建设过程中存在数据归属不明确、共享机制设计困难、安全风险等3个障碍。

管理技巧的运用

由于区块链的特殊特性(即可追溯性、智能合约、防篡改、去中心化和加密算法)，区块链平台上的个人有能力参与数据管理过程。他们还可以从数据交易中获得token奖励。代币奖励可以看作是一种基于能力的奖励。此外，区块链技术的应用可以在更大程度上保障数据的安全性和隐私性。

权力的个人

区块链技术为基因组大数据平台的建立提供了新的思路。区块链技术的应用将数据所有权分配给个人，并将权力委派给他们。令牌机制可以服务于数据共享过程，更好地保护了数据的安全性和私密性。

导致行为后果

最终，上述方面将导致平台中个体行为的改变。个人对数据的所有权将促进个人数据的自主权。代币机制将鼓励个人和机构之间更积极的共享。此外，可靠的安全和隐私保护将鼓励个人更积极地使用这个平台。

讨论

结论和启示

我们进行了一个案例分析，从数据所有权、数据共享机制设计和数据安全的角度展示了区块链如何实现个人基因组数据的存储和管理。我们发现，区块链可以将数据所有权分配给个人，因为它具有可跟踪特性，因此个人可以控制和监视其基因组数据的所有活动。这一过程导致了数据所有权的分散，并促进了个人数据的自主权。同时，区块链可以利用其智能合约和防篡改特性设计令牌共享机制，促进个人和组织之间更积极的数据共享。最后，由区块链的去中心化特性和加密特性分别产生的分布式存储和密钥机制，为遗传数据的安全性和私密性提供了更大的保障。这种安全反馈将增加对个人应用程序平台的信心。

综上所述，区块链平台为基因数据的管理和安全提供了新的可能性，有助于实现个体在这一过程中的心理赋能，从而达到数据自我治理、激励共享和安全提升的效果。由于数据所有权的概念因文化和世界各地法律的不同而不同，因此值得注意的是，关于数据所有权的问题需要进一步探索。本文的讨论基于中国的背景，因此在没有具体法律指导的情况下，将数据的所有权移交给数据生产者(即个人)更为合理。不可否认，区块链远非完美。监管问题、容量和效率问题以及哈希密码安全问题仍然是区块链当前阶段的挑战。

未来研究的局限性和方向

这项研究有一些局限性，需要进一步研究。首先，我们只选择了国内一家基于区块链的基因组学大数据平台(即LifeCODE.ai)作为研究对象。未来的研究应该比较LifeCODE。Ai与类似平台的通用性增强。第二,因为LifeCODE。Ai已经使用了不到一年，成功的案例仍然有限。它的客户端DApp (Lai-Tribe)只有大约5000名注册用户。需要时间来证明用户和医疗机构是否愿意在这个基于区块链的平台上存储和共享他们的基因组和健康数据。未来的研究需要调查个人用户和医疗机构对LifeCODE提供的基于区块链的数据存储和管理服务的态度。和类似的实体。第三，在区块链技术现阶段，还有一些问题需要解决，如容量问题和监管问题。 Therefore, the study of blockchain in gene data management and security assurance requires long-term follow-up and in-depth research with multiple cases and multiple angles.