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利用在线谱系学、直接面向消费者的祖先遗传学和社交媒体对遗传性癌症进行家族扩展:ConnectMyVariant干预
摘要
背景:
级联筛查被定义为帮助高危亲属获得显性遗传性癌症综合征的家族变异的靶向基因检测,是癌症预防的一个被证实的组成部分;然而,吸收率很低。我们开发并进行了ConnectMyVariant干预的试点研究,参与者得到支持,可以联系一级亲属以外的高危亲属,并鼓励亲属进行基因检测,并通过电子邮件和社交媒体与其他具有相同变体的人联系。参与者获得的支持包括:倾听参与者的需求;根据要求协助进行文献家谱研究,寻找共同祖先;促进直接面向消费者的DNA检测和解释;协助数据库搜索。
摘要目的:
我们试图评估干预的可行性,参与的动机,以及ConnectMyVariant参与者及其家庭的参与度。
方法:
我们采用混合方法设计,包括定量和定性的评价方法。首先,我们通过多种招聘机制(包括在线广告、带有阳性检测结果的邀请的传播、供应商招聘、滚雪球抽样以及通过在线社交网络和研究研究进行招聘)来描述招聘和留存,从而考虑干预的可行性。其次,我们通过外联活动参与者参与的项目文档和参与者沟通的定性分析来描述参与者的动机、关注点和参与。我们采用归纳定性数据分析方法来分析电子邮件、免费文本笔记和与参与者产生的其他通信,作为ConnectMyVariant干预的一部分。
结果:
我们通过不同的招聘机制确定了84名潜在参与者;最终有57人参加了研究,时间长短不一。在参与干预的动机方面,参与者最感兴趣的是与家谱有关的活动,以及与具有特定变体的其他人的交流。尽管有寻找其他癌症患者和预防癌症的愿望,但更多的参与者表示有兴趣了解他们的家谱和家庭健康史,在亲属中进行预防被认为是外联的一个自然副作用。人们对参与的担忧包括亲属是否愿意接受这种交流,如何进行交流,以及其他具有特定变体的人是否有动力帮助寻找共同的祖先。我们观察到,ConnectMyVariant参与者参与了六项主要活动来识别和与有风险的亲属沟通:分享家族史、家庭成员检测、DTC谱系遗传检测分析、联系(远方)亲属、文献谱系和扩大变异群体/外联。与携带相同基因变体的人联系的参与者更有可能参与几项扩展家庭活动。
结论:
本研究表明,扩大家族外展作为一种机制有兴趣改善级联筛查的遗传性癌症预防。系统评估此类推广成果的额外研究可能具有挑战性,但这是有必要的。
引用
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