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有遗传易感性或家族史的女性一生中患乳腺癌和卵巢癌的风险明显更高。然而,目前的风险评估工具和临床实践只能识别出10%的无症状易感基因携带者。Bright Pink开发了评估你的风险(AYR)工具,通过一个用户友好的,信息丰富的网络测试来评估乳腺癌和卵巢癌的风险,用于人群水平的风险评估。
本研究旨在介绍AYR工具,描述AYR用户,并通过比较使用AYR工具与金标准基因检测指南的分类,提供AYR工作如预期的证据。
AYR是最近开发的人群水平风险评估工具,包括基于国家综合癌症网络(NCCN)指南和其他常用风险评估工具的因素的26个问题。我们纳入了2018年11月至2019年1月期间完成AYR的所有女性,自我报告患有癌症或不知道家族史的女性除外。我们将AYR分类与使用有效性测量和McNemar检验的NCCN标准独立创建的分类进行了比较。
有143,657例AYR完成,大多数参与者乳腺癌或卵巢癌的风险增加或平均(137,315/143,657,95.59%)。利用我们对
这些结果表明,Bright Pink的AYR是普通人群用于识别乳腺癌和卵巢癌风险增加的女性的准确工具。我们计划在未来的研究中对该工具进行纵向验证,包括种族、民族和年龄对乳腺癌和卵巢癌风险评估的影响。
在美国,每年诊断出近25万例乳腺癌和2.5万例卵巢癌[
乳腺癌和卵巢癌预防项目的一个核心组成部分是关于个人风险的教育,这是由家族史、遗传易感性、激素风险因素和可改变的健康行为等因素决定的[
为了实现这些目标,Bright Pink开发了评估风险(AYR)工具,该工具提供了一个用户友好的、基于网络的调查,以确定人群水平的终生乳腺癌和卵巢癌风险。Bright Pink是与遗传咨询师、公共卫生从业者和临床医生合作开发的,以确保与乳腺癌和卵巢癌风险评估标准保持一致,同时具有面向普通人群的现代消费者界面。自2014年以来,超过120万女性使用亮粉色AYR评估乳腺癌和卵巢癌风险。AYR工具提供了一种简化的、教育性的和可操作的用户体验,其目标是大幅增加全国乃至国际上了解乳腺癌和卵巢癌风险的妇女人数。
然而,AYR工具还没有与金标准临床指南进行比较,以确定有资格咨询遗传顾问的乳腺癌和卵巢癌风险增加的女性。本研究的目的是(1)描述AYR工具及其内容,(2)描述AYR工具的用户群体,(3)将AYR工具分类与国家综合癌症网络(NCCN)乳腺癌和卵巢癌遗传和家庭高危评估指南进行比较[
Bright Pink是一家总部位于伊利诺伊州芝加哥的全国性非营利组织,成立于2007年,其使命是让女性了解自己患乳腺癌和卵巢癌的风险,从而主动管理自己的健康。本研究的合格参与者包括2018年10月至2019年3月间使用Bright Pink AYR 3.0的女性,年龄≥18岁。我们包括了非西班牙裔或拉丁裔的白人女性、非裔美国人、亚洲人、西班牙裔或拉丁裔种族和民族以及所有年龄组的女性。在计算NCCN和AYR之间的协议时,我们排除了有乳腺癌或卵巢癌个人病史(不包括非黑色素瘤皮肤癌)或不了解家族史的参与者。NCCN标准的目标是确定可能有资格进行乳腺癌或卵巢癌基因检测和咨询的个人;因此,我们纳入了乳腺癌或卵巢癌风险增加的女性。
本研究由西北大学人体受试者保护计划(审查号STU00207333)批准。
Bright Pink于2014年开发了最初的AYR工具,以支持在人口水平上实现乳腺癌和卵巢癌风险评估现代化和增加获取机会的目标。AYR工具通过用户友好,信息丰富的网络测试评估乳腺癌和卵巢癌风险,具有较高的可读性[
AYR 3.0工具包括26个问题(
在这些NCCN标准的基础上,Bright Pink的AYR工具将女性分为
描述亮粉色风险评估(AYR)用于无症状女性乳腺癌和卵巢癌风险评估的3.0标准。
AYR的主要目标是评估没有乳腺癌或卵巢癌病史的女性罹患乳腺癌和卵巢癌的终生风险。因此,我们从分析中排除了报告既往有乳腺癌或卵巢癌病史的妇女,因为AYR的重点是癌症预防和早期发现。在这个子集中,我们计算了总体AYR参与者的描述性统计数据,然后按平均、增加和高AYR乳腺和卵巢类别进行统计。然后,我们检查了NCCN和AYR标准之间的一致性措施。
我们使用AYR测试问题来创建我们自己的问题
2018年10月至2019年3月期间,共有143,657例AYR完成,有完整的健康行为和家族史数据。我们检查了两个乳房(
评估你患乳腺癌的风险人群。
特征 | 整体(N = 143657) | 平均(n = 62760) | 增加(n = 74555) | 高(n = 6342) | |||||
年龄(年),平均值(SD) | 29.66 (10.71) | 29.8 (10.76) | 30.2 (10.49) | 29.0 (12.46) | |||||
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~ 29 | 84506 (58.82) | 37689 (60.05) | 42533 (57.05) | 4284 (67.55) | ||||
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- 39 | 32408 (22.56) | 13558 (21.60) | 17937 (24.06) | 913 (14.40) | ||||
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40至49 | 17450 (12.15) | 7369 (11.74) | 9529 (12.78) | 552 (8.70) | ||||
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50 - 64 | 8152 (5.67) | 3647 (5.86) | 4050 (5.43) | 455 (7.17) | ||||
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≥65 | 1141 (0.79) | 497 (0.79) | 506 (0.68) | 138 (2.18) | ||||
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白色 | 97227 (67.68) | 38984 (62.12) | 53694 (72.02) | 4549 (71.73) | ||||
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非裔美国人 | 5001 (3.48) | 2620 (4.17) | 2224 (2.98) | 157 (2.48) | ||||
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亚洲 | 4469 (3.11) | 2924 (4.66) | 1398 (1.88) | 147 (2.32) | ||||
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其他或多个 | 22411 (15.60) | 10238 (16.31) | 11200 (15.02) | 973 (15.34) | ||||
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德系犹太人 | 716 (0.50) | 249 (0.40) | 400 (0.54) | 67 (1.06) | ||||
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西班牙裔或拉丁裔 | 13833 (9.62) | 7745 (12.34) | 5639 (7.56) | 449 (7.08) | ||||
BMI,平均值(SD) | 28.22 (7.63) | 28.00 (7.52) | 28.51 (7.75) | 27.12 (6.99) | |||||
饮酒;每天≥2杯,n (%) | 16171 (11.26) | 6820 (10.87) | 8498 (11.4) 0 | 853 (13.45) | |||||
锻炼;<150分钟/周,n (%) | 86969 (60.54) | 37481 (59.72) | 45879 (61.45) | 3609 (56.91) | |||||
当前吸烟者,n (%) | 21801 (15.18) | 8618 (13.73) | 12102 (16.23) | 1081 (17.05) | |||||
仅含乳腺癌个人病史,n (%) | 4599 (3.20) | 0 (0) | 0 (0) | 4599 (72.52) | |||||
仅含卵巢癌个人病史,n (%) | 1275 (0.89) | 316 (0.50) | 948 (1.27) | 11 (0.17) | |||||
乳腺癌和卵巢癌个人病史,n (%) | 1182 (0.82) | 0 (0) | 0 (0) | 1182 (18.64) | |||||
乳腺致密,n (%) | 24347 (16.95) | 8448 (13.46) | 14321 (19.21) | 1578 (24.88) | |||||
母乳喂养史,n (%) | 24720 (41.50) | 10554 (41.93) | 13304 (41.07) | 862 (42.86) | |||||
多囊卵巢综合征,n (%) | 13825 (9.62) | 5116 (8.15) | 7881 (10.57) | 828 (13.06) | |||||
活检异常,n (%) | 3521 (2.45) | 0 (0) | 2550 (3.42) | 971 (15.31) | |||||
胸部放射,n (%) | 1541 (1.07) | 0 (0) | 1283 (1.72) | 258 (4.07) | |||||
早发性乳腺癌家族史,n (%) | 26080 (18.15) | 0 (0) | 23450 (31.45) | 2630 (41.47) | |||||
家族史三阴性乳腺癌,n (%) | 5851 (4.07) | 0 (0) | 5267 (7.06) | 584 (9.21) | |||||
同一亲属有多发性乳腺癌家族史,n (%) | 16453 (11.45) | 0 (0) | 14888 (19.97) | 1565 (24.68) | |||||
至少有一例多发性乳腺癌家族史≤50年,n (%) | 13721 (9.55) | 0 (0) | 12322 (16.53) | 1399 (22.06) | |||||
男性乳腺癌家族史,n (%) | 1002 (0.70) | 0 (0) | 874 (1.17) | 128 (2.02) | |||||
卵巢癌家族史,n (%) | 16711 (11.63) | 0 (0) | 15704 (21.06) | 1007 (15.88) | |||||
转移性前列腺癌家族史,n (%) | 7813 (5.44) | 0 (0) | 7481 (10.03) | 332 (5.23) | |||||
胰腺癌家族史,n (%) | 11732 (8.17) | 0 (0) | 11158 (14.97) | 574 (9.05) | |||||
个人基因检测史,n (%) | 5290 (3.68) | 845 (1.35) | 3064 (4.11) | 1381 (21.78) | |||||
家族成员基因检测史,n (%) | 20553 (24.13) | 2103 (6.46) | 16690 (34.26) | 1750 (45.44) |
我们还通过AYR算法分配的风险类别检查了参与者的特征,这显示在乳房(
在检验AYR工具分类与我们基于乳腺癌和卵巢癌NCCN标准的分类之间的一致性时,我们计算了敏感性、特异性、PPV和NPV。如
为了探讨所观察到的特异性和敏感性差异的原因,我们还检查了AYR工具评估的其他特征的频率,包括个人胸部放疗史、多囊症、或按种族、民族和年龄组划分的异常乳腺活检(
在国家综合癌症网络(NCCN)和评估你的风险(AYR)之间,种族、民族和年龄组的协议差异。
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AYR仅与NCCN标准比较 | |||||||||||||||
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总计一个, n (%) | 真正n | 真负n | 灵敏度(%) | 特异性,(%) | PPVb(%) | 净现值c(%) |
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整体 | 117595 (100) | 72072年 | 40880年 | 100.00 | 89.80 | 93.95 | 100.00 | <措施 | ||||||||
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白色 | 82128 (69.83) | 52078年 | 26994年 | 100.00 | 89.83 | 94.46 | 100.00 | <措施 | |||||||
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非裔美国人 | 3886 (3.3) | 2125 | 1608 | 100.00 | 91.31 | 93.28 | 100.00 | <措施 | |||||||
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亚洲 | 3187 (2.71) | 1311 | 1612 | 100.00 | 85.93 | 83.24 | 100.00 | <措施 | |||||||
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其他 | 17614 (14.97) | 10803年 | 6086 | 100.00 | 89.36 | 93.71 | 100.00 | <措施 | |||||||
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德系犹太人 | 584 (0.49) | 373 | 187 | 100.00 | 88.63 | 93.95 | 100.00 | <措施 | |||||||
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西班牙裔或拉丁裔 | 10196 (8.67) | 5382 | 4393 | 100.00 | 91.25 | 92.75 | 100.00 | <措施 | |||||||
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~ 29 | 65352 (55.57) | 41126年 | 21936年 | 100.00 | 90.55 | 94.73 | 100.00 | <措施 | |||||||
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- 39 | 28541 (24.27) | 17475年 | 9694 | 100.00 | 87.60 | 92.72 | 100.00 | <措施 | |||||||
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40至49 | 1590 (1.35) | 9170 | 5736 | 100.00 | 89.35 | 93.06 | 100.00 | <措施 | |||||||
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50 - 64 | 7167 (6.09) | 3832 | 3068 | 100.00 | 91.99 | 93.49 | 100.00 | <措施 | |||||||
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≥65 | 945 (0.8) | 469 | 446 | 100.00 | 93.70 | 93.99 | 100.00 | <措施 |
一个样本量排除了高危基因检测史(n=6342)、无癌症个人史(n=7056)或未知家族史(n=19,138)的女性。这些类别并不相互排斥,26062人被排除在分析之外。
bPPV:阳性预测值。
cNPV:负预测值。
d
评估你的风险(AYR)与国家综合癌症网络(NCCN)标准加上多囊卵巢综合征,儿童放疗和异常乳腺活检比较
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AYR完整标准与NCCN标准比较 | ||||||||
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总计一个, n (%) | 真正n | 真负n | 灵敏度(%) | 特异性(%) | PPVb(%) | 净现值c(%) |
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整体 | 117595 (100) | 76714年 | 40880年 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 收 | |
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白色 | 82128 (69.83) | 55134年 | 26994年 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - -e |
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非裔美国人 | 3886 (3.3) | 2277 | 1608 | 100.00 | 99.94 | 99.96 | 100.00 | 收 |
|
亚洲 | 3187 (2.71) | 1575 | 1612 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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其他 | 17614 (14.98) | 11528年 | 6086 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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德系犹太人 | 584 (0.49) | 397 | 187 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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西班牙裔或拉丁裔 | 10196 (8.67) | 5803 | 4393 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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~ 29 | 65352 (55.57) | 43416年 | 21936年 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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- 39 | 28541 (24.27) | 18846年 | 9694 | 100.00 | 99.99 | 99.99 | 100.00 | 收 |
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40至49 | 15590 (13.26) | 9854 | 5736 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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50 - 64 | 7167 (6.09) | 4099 | 3068 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
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≥65d | 945 (8.03) | 499 | 446 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | 100.00 | - - - - - - |
一个样本量排除了高危基因检测史(n=6342)、无癌症个人史(n=7056)或未知家族史(n=19,138)的女性。这些类别并不相互排斥,26062人被排除在分析之外。
bPPV:阳性预测值。
cNPV:负预测值。
d
e所有测量值均为100.00的组间无不一致对。
我们将AYR工具作为一种有价值的、新的风险评估工具,对普通人群的乳腺癌和卵巢癌预防具有巨大的影响。总的来说,与金标准NCCN标准相比,AYR工具在识别乳腺癌和卵巢癌风险增加的女性方面高度准确。我们还确定了种族、民族和年龄组的差异,强调了提高AYR工具在其他人群中的覆盖面的机会,以及未来研究在不同人群中验证AYR工具的目标。总的来说,Bright Pink AYR工具为普通人群和临床人群提供了可靠的、基于证据的风险评估,以确定乳腺癌和卵巢癌风险增加的女性。
与其他基于网络的乳腺癌和卵巢癌风险评估工具相比,Bright Pink AYR是独特的,主要是因为它是一种面向参与者或患者的网络工具,专为普通人群设计。这包括但不限于临床风险评估工具,如乳腺癌风险评估工具(BCRAT;也称为Gail模型)、国际乳腺癌干预研究(IBIS)、乳腺和卵巢疾病发病率分析和载体估计算法(BOADICEA)模型以及BCRAPRO [
Bright Pink为普通人群建立了AYR,作为帮助女性了解其风险的工具,并提供适合其风险水平的癌症预防活动教育。我们认为,在营销专家的帮助下开发的以患者为导向的界面,使AYR成为一种特别用户友好的风险评估工具,有可能覆盖现有临床工具由于卫生保健获取等问题而无法覆盖的人群。作为一种筛查工具,Bright Pink AYR工具代表了人群水平癌症预防领域的进步,有可能提高不同人群中基于网络的乳腺和卵巢风险评估的覆盖面和使用。
亮粉色AYR工具也显示出对潜在服务不足人群的强大影响力。来自监测、流行病学和最终结果计划的流行病学数据显示,不同种族的乳腺癌和卵巢癌发病率和死亡率存在差异[
AYR工具与其他工具相比的独特之处在于,它收集健康行为,并用于定制电子邮件信息,以促进癌症预防行为。先前的研究已经证明了教育对高危人群健康行为的影响。例如,Quach等人[
研究检查了乳腺癌或卵巢癌风险评估项目对遵守癌症预防指南或生活方式风险因素建议的影响,大多数研究已经确定了改进的机会[
目前的分析既有优势也有局限性。AYR工具的优势包括在短时间内完成的大样本量和多样化的人群。然而,虽然人口是多样化的,但在一些人口中,按种族和民族划分的频率低于预期。这反映了在不同人群中改善获取和使用年度资源工具的机会。此外,Bright Pink AYR工具提出的问题是分类的,通常是双名问题,例如健康或家族史和体育活动问题。这限制了收集高危癌症详细数据的水平,以及评估癌症诊断年龄、病理或乳腺癌亚型等因素的能力。最后,这些数据是横断面的。为了验证AYR在乳腺癌和卵巢癌风险预防中的风险评估的准确性,需要进行纵向研究。然而,总的来说,结果表明AYR使用现有的金标准标准准确地根据乳腺癌和卵巢癌风险对女性进行了分类。
这些结果表明,Bright Pink的AYR准确地分类了患乳腺癌或卵巢癌风险增加的女性。种族、民族和年龄组所观察到的差异表明,需要在不同人群中改善风险评估工具的获取和使用。总的来说,Bright Pink AYR对于普通人群、患者和临床提供者来说是一个有价值的工具,可以用于早期发现和教育,这将提高乳腺癌和卵巢癌的预防。
描述亮粉色评估风险人群和特征的补充表。
评估风险
乳腺癌风险评估工具
乳腺和卵巢疾病发病率分析及载体估计算法
国际乳腺癌干预研究
国家癌症综合网络
负预测值
多囊卵巢综合征
阳性预测值
没有宣布。